4.4 人类遗传病是可以检测和预防的 同步练 （含答案）2024-2025学年浙科版高中生物学必修2

4.4人类遗传病是可以检测和预防的
一、单选题
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.唐氏综合征患者的出现是由于亲本产生的异常精子参与了受精作用
C.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病低
D.遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病
2．人类遗传病是指由遗传物质异常所引起的疾病，包括细胞水平的染色体异常和分子水平的基因异常，至今已确定的遗传病有6000多种。下列有关人类遗传病叙述错误的是( )
A.人类白血病、血友病等单基因遗传病是受一个基因控制的
B.可用显微镜观察组织细胞切片，判断待测者是否患有21三体综合征
C.近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大，婚配后代患病的可能性增大
D.受精卵或母体受到环境的影响引起子代遗传物质改变时可导致遗传病
3．若人群中红绿色盲基因Xb的基因频率为q，XB的基因频率为p，白化病的发病率为1/10000。下列有关叙述正确的是( )
A.正常女性中色盲基因携带者的概率是2q/（1+q）
B.一个色盲基因的携带者与一男性婚配，后代患色盲的概率是（1+p）/4
C.一白化病患者的正常女儿与人群中一正常男性婚配，子代患白化病的概率是1/303
D.白化病和红绿色盲都可以通过羊水穿刺取样后镜检来进行检测
4．小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面解题思路正确的是( )
家系成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母
患病 √ √ √
正常 √ √ √ √
A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传
B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2
C.小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4
D.小芳的弟弟和表弟（舅舅的孩子）基因型相同的概率为1
5．随着我国医疗卫生条件的改善，提高人口质量、保证优生优育成为社会普遍关注的话题。下列做法不属于优生优育措施的是( )
A.鼓励适龄婚育 B.禁止近亲结婚
C.倡导遗传咨询 D.拒绝产前诊断
6．DMD（杜氏肌营养不良）是一种由单基因突变引起的遗传病。某患病男子的父母均表现正常。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测，检测结果如图所示。下列叙述错误的是( )
A.女儿和母亲基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩不携带该致病基因的概率是1/2
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/4
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
7．甲病（A/a）和乙病（B/b）都是单基因遗传病，图1为两个家庭关于这两种遗传病的系谱图。研究人员对部分家庭成员（Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-1）甲病的相关基因进行检测，结果如图2所示（注：受检测者的DNA与相应探针杂交，若受检者的DNA中有相应基因，则表现为阳性，否则为阴性。不考虑突变）。下列相关叙述错误的是( )
A.人群中甲病的致病基因频率等于男性群体中的发病率
B.Ⅱ-2个体与正常男性结婚，生育不患甲病男孩的概率为1/2
C.Ⅱ-5的次级卵母细胞中致病基因的个数为0或2或4
D.Ⅱ-5、Ⅱ-6再生一个正常男孩的概率是3/16
8．产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生。下列属于产前诊断的是( )
A.遗传咨询 B.B超检查 C.基因治疗 D.遗传病调查
9．抗维生素D佝偻病是受X染色体显性基因控制的遗传病，白化病是受常染色体隐性基因控制的遗传病。某家庭中，父亲正常，母亲为正常肤色抗维生素D佝偻病患者，子代出现了只患白化病的患者。下列说法正确的是( )
A.人群中抗维生素D佝偻病男性的发病率多于女性
B.该家庭中再生一个男孩患白化病抗维生素D佝偻病的概率为1/16
C.该家庭中再生一个正常女孩的概率为3/16
D.该家庭中母亲的患病基因必定来自其母亲
10．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.先天性疾病就是遗传病 B.遗传病患者都有致病基因
C.血友病可通过染色体组型判断 D.各种遗传病在青春期患病率都很低
11．在欧洲人群中，每2500人中就有一人患囊性纤维变性，这是一种常染色体遗传病，一对健康夫妇有一个患有此病的孩子，以后该妇女又与一健康男子结婚，问这对夫妇生一个孩子，孩子患此病的概率是( )
A.1/25 B.1/51 C.1/102 D.1/250
12．下列措施不能有效预防人类遗传病的是( )
A.遗传咨询 B.产前诊断
C.近亲结婚 D.基因检测
13．下列与人群中抗维生素D佝偻病有关的叙述，正确的是( )
A.患者中女性多于男性，所以女性人群中致病基因的频率大于男性人群
B.女性患者的致病基因既可来自祖父，也可来自外祖父
C.男性患者的致病基因既可来自祖母，也可来自外祖母
D.若男性群体中患者的比例为2%，则女性群体中纯合子患者的比例为0.04%
14．某男子患一种显性遗传病，其父母表型正常。对该男子进行基因组测序后，发现与该病有关联的V基因发生变异，变异位点在X染色体的碱基序列区段中（如下图）。下列叙述错误的是( )
A.对该男子基因组测序时需测定24条染色体的碱基序列
B.变异的V基因来源于该男子自身突变或其母亲的基因突变
C.在人群中调查该病的发病率，发现男、女性患者数量相当
D.若该男子与正常女性结婚，生育正常女孩的概率是0
15．在下面的遗传系谱图中，目前只检测出■表示的男性因含有变异的线粒体基因而患病，依据线粒体基因的遗传特点，该系谱图中还有其他患病个体；检测出所有患病个体后，可形成一个新的遗传系谱图，下列选项中错误的是( )
A.患病基因只能通过母亲遗传给后代
B.患病基因的遗传不符合分离定律
C.该系谱图中除了此男子以外至少还有8个患病个体
D.据新的遗传系谱图、患病基因的遗传方式还可能为伴X隐性遗传
16．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。如图为人类各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列相关叙述错误的是( )
A.遗传病并不都是由基因突变而导致的遗传物质改变
B.染色体异常遗传病在胎儿期高发可能与环境因素有关
C.“调查人群中的遗传病”时，宜选择发病率较高的多基因遗传病作为调查对象
D.遗传咨询和产前诊断在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展
二、填空题
17．人类的X和Y染色体上均有与性别决定有关的基因，如SRY基因是Y染色体上编码睾丸决定因子的基因，该基因可通过引导原始性腺细胞发育成睾丸从而决定男性性别。现有一对夫妇，妻子患红绿色盲(XbXb),丈夫正常，该夫妇生了一个色觉正常的男孩(睾丸等男性特征正常)。已知没有X染色体的胚胎不能发育,不考虑基因突变，回答下列问题：
(1)该男孩色觉正常的原因可能有3种情况：
情况一:父亲的一个精原细胞减数分裂异常,___________________________，与卵细胞结合后形成了XBXbY的受精卵,进而发育成不患色盲的男孩。
情况二:父亲的一个精原细胞减数分裂异常,_________________，与卵细胞结合后形成了XBXb的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。
情况三:父亲的一个精原细胞减数分裂异常,_____，与卵细胞结合后形成了XbYB的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。
(2)为确定是第(1)题中的哪种情况，可取该男孩分裂期细胞，制成临时装片,统计有丝分裂中期染色体的数目。若为情况一，则染色体数目为_____条。
(3)若妻子再次怀孕，则可通过____(至少答2点)手段确定胎儿是否患红绿色盲。
18．回答下列与人类遗传染病有关的问题：
（1）单基因遗传染病是由____ 等位基因控制的遗传染病；不含致病基因的人，____（填“不可能”或“可能”）患有遗传染病。遗传病的监测和预防手段有____和产前诊断等。
（2）若某人患有镰刀型细胞贫血症，若变异过程发生在其个体发育过程中，则其后代____填“一定”“不一定”或“一定不”）含有控制镰刀型细胞贫血症的基因。
19．我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病，遗传病不仅给个人带来痛苦，还给家庭和社会造成负担。回答下列问题：
（1）人类遗传病通常是指_________________________________________________。
（2）现有一怀孕的正常女性，她的父母及丈夫表现正常，但是其弟弟患了一种单基因遗传病。
①请根据以上信息画出其遗传系谱图，用“ ”表示尚未出生的孩子。
②进一步调查发现，上述遗传病在家族中表现出男性明显多于女性。综合上述信息你认为该遗传病最可能的遗传方式是_____________；若该女性所怀的胎儿为男性，请为该家庭预防遗传病发生提供检测措施和生育建议____________________________。
20．红绿色盲是人类常见的一种伴X遗传病(红绿色盲基因用b表示)，请回答下列相关问题：
（1）某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，这对夫妇的基因型为__________、__________，该女儿是纯合子的概率是________，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个正常孩子的概率是________。
（2）在某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其他人色觉均正常。这个男孩的色盲基因来自__________，该色盲男孩的父母再生一男孩患病的概率为_______。
（3）人类红绿色盲的遗传符合_______________定律。一个男性患者其红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿，这种遗传在遗传学上称为___________。
21．Ⅲ-14个体的乙病基因来源于Ⅰ代中的_______。如果Ⅲ-14和一个正常男性结婚(只考虑乙病)，从优生的角度来看，适合生______(填“男孩”或“女孩”)。
参考答案
1．答案：D
解析：A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；B、唐氏综合征患者的出现是由于亲本产生的异常配子参与了受精作用，B错误；C、多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，C错误；D、遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病，D正确。故选D。
2．答案：A
解析：A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、21三体综合征属于染色体数目变异引起的疾病，胎儿出生前，可用显微镜观察组织细胞切片，判断待测者是否患有21三体综合征，B正确；
C、亲缘关系越近，其相同的基因就越多，隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来，近亲结婚使所生后代隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多，C正确；
D、受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的遗传物质改变形成的疾病，称为遗传病，D正确。
故选A。
3．答案：A
解析：A、B/b基因仅位于X染色体上，则在广大人群中，正常女性中色盲基因携带者的概率=XBXb/（XBXB+XBXb）=（2×p×q）/（p×p+2×p×q）=2q/（p+2q），又因p=1-q，2q/（p+2q）=2q/（1+q），A正确；B、一个色盲基因携带者基因型未XBXb，根据遗传平衡定律，该男性基因型为XBY的概率为p，基因型为XbY的概率为q，若为pXBY，则XBXb×pXBY→1/4pXbY（色盲）；若为qXbY，则XBXb×qXbY→1/4qXbXb（色盲）、1/4qXbY（色盲），因p=1-q，则后代患色盲的概率为（1/4p+2/4q）=（1+q）/4=（2-p）/4，B错误；C、白化病为常染色体隐性遗传病，设由A/a控制，人群中白化病的发病率为1/10000，则a基因频率为1/100，A基因频率为99/100，则一白化病患者的正常女儿基因型为Aa，人群中一正常男子基因型可能为AA，也可能为Aa，其为Aa的概率为Aa/（AA+Aa）=（2×1/100×99/100）/（99/100×99/100+2×1/100×99/100）=2/101，则二者生下患白化病子代的概率为Aa×2/101Aa→1×2/101×1/4aa=1/202，C错误，D、白化病和红绿色盲均属于单基因遗传病，属于分子水平，羊水穿刺取样镜检只能检测细胞水平，因此无法通过羊水穿刺取样后镜检来进行检测，D错误。故选A。
4．答案：D
解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病；不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子；小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%；小芳的弟弟与表弟均正常，是隐性纯合子，故基因型相同。
5．答案：D
解析：提倡适龄生育，高龄生育会导致胎儿畸变率明显增大，A不符合题意；禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的患病率，达到优生的目的，B不符合题意；倡导遗传咨询，可以避免患有遗传病的孩子出生，达到优生的目的，C不符合题意；进行产前诊断，可以监测婴儿的发育状况，根据胎儿的胎位，发育情况、有无脐带缠脖等，选择科学的分娩措施以及做好产前准备，可以避免对胎位不正、脐带缠脖等的伤害，D符合题意。
6．答案：A
解析：AC、由“患病男子的父母均表现正常”可推出该病的致病基因为隐性基因，再由检测结果“父亲与突变序列探针杂交结果为阴性”可推出该病的致病基因位于X染色体上，设正常基因和突变基因分别为A和a，则父亲和母亲的基因型分别为XAY、XAXa，女儿的基因型可能是XAXA（占1/2）、XAXa（占1/2），女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/4，A错误，C正确；B、父亲和母亲的基因型分别为XAY、XAXa，若父母生育第三胎，则此孩的基因型可能是XAXA（占1/4）、XAXa（占1/4）、XAY（占1/4）、XaY（占1/4），不携带该致病基因的概率是1/2，B正确；D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，避免基因歧视，D正确。故选A。
7．答案：B
解析：A、图1显示：Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，他们的儿子Ⅱ-1患甲病，说明甲病为隐性遗传病，由图2的检测结果可知，Ⅰ-1不含甲病的致病基因，Ⅰ-2为甲病的致病基因携带者，据此可进一步推知：甲病为伴X染色体隐性遗传病。可见，人群中甲病的致病基因频率等于男性群体中的发病率，A正确；B、只研究甲病，结合对A选项的解题思路可知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为XAY和XAXa，进而推知Ⅱ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅱ-2与基因型为XAY的正常男性结婚，生育不患甲病男孩的概率为3/8，B错误；C、Ⅲ-3的基因型为bbXaY，据此可推知：Ⅱ-5的基因型为BbXAXa，Ⅱ-5经过减数第一次分裂所形成的次级卵母细胞中，致病基因的个数为0（不含基因a和b）或2（含2个基因a或含2个基因b）或4（含2个基因a和含2个基因b），C正确；D、Ⅲ-3的基因型为bbXaY，据此可推知：Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型分别为BbXAXa和BbXAY，二者再生一个正常男孩的概率是3/4B_×1/4XAY＝3/16，D正确。故选B。
8．答案：B
解析：产前诊断是指胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，B正确，ACD错误。
故选B。
9．答案：C
解析：A、抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，其中女患者多于男患者，A错误；B、通过解题思路可知，双亲基因型为AaXbY、AaXBXb，再生一个男孩患白化病抗维生素D佝偻病（aaXBY）的概率为1/4×1/2=1/8，B错误；C、通过解题思路可知，双亲基因型为AaXbY、AaXBXb，再生一个正常女孩的概率为，3/4×1/4=3/16，C正确；D、该家庭中母亲的基因型为AaXBXb，常染色体的致病基因可能来自其母亲或者父亲，X染色体上的致病基因可能来自其父亲或者母亲，D错误。故选C。
10．答案：D
解析：A、先天性疾病不一定是遗传病，A错误；
B、遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病患者，B错误；
C、血友病属于基因病，不能通过染色体组型判断，C错误；
D、各种遗传病在青春期患病率都很低，D正确。
故选D。
11．答案：C
解析：
12．答案：C
解析：近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚，婚后所生的孩子患有遗传病的可能性较大，还能导致胎儿畸形，孩子智力下降，并患有许多先天性疾病，我们应该采取禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询、基因检测等积极的措施，预防遗传病的发生，ABD错误，C正确。
故选C。
13．答案：D
解析：患者中女性多于男性，女性人群中致病基因的频率等于男性人群，A错误；女性患者的致病基因可来自外祖父，不会来自祖父，B错误；男性患者的致病基因可来自外祖母，不会来自祖母，C错误；若男性群体中患者的比例为2%，则整个人群中致病基因频率为2%，则女性群体中纯合子患者的比例为0.04%，D正确。
14．答案：C
解析：A、进行基因组测序时要测定该男子的22条常染色体和性染色体X、Y的碱基序列，共测定24条染色体的碱基序列，A正确；B、男性的X染色体来自母亲，因此该男子变异的V基因来源于该男子自身突变或其母亲的基因突变，B正确；C、该病为伴X显性遗传病，女性有两条X染色体，出现致病基因的机会更大，因此在人群中调查该病的发病率，女性患者数量多于男性患者，C错误；D、若该患病男子与正常女性结婚，其女儿一定会得到该男性的X染色体，一定患病，故生育正常女孩的概率是0，D正确。故选C。
15．答案：D
解析：
16．答案：C
解析：A、单基因遗传病和多基因遗传病都是由基因突变引起遗传物质改变而导致的，染色体异常遗传病则是由染色体变异引起的遗传物质改变而造成的，A正确；B、环境因素可能导致胎儿期发生染色体变异，因此，染色体异常遗传病在胎儿期发病率高，B正确；C、多基因遗传病在成年以后发病率较高，但受环境因素影响较大，不适合用于遗传病的调查，因此该调查实验一般选择单基因遗传病作为遗传病调查对象，C错误；D、遗传咨询和产前诊断能在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展，为人类素质提高作保障，D正确。故选C。
17．答案：（1）（减数分裂Ⅰ时X、Y染色体未分开）产生了一个含XBY的精子;（Y染色体上的SRY基因转移到X染色体上）产生了一个性染色体是XB且含SRY基因的精子（X染色体上的B基因转移到Y染色体上）产生了一个性染色体是YB的精子
（2）47
（3）羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查等
解析：（1）一对夫妇，妻子患红绿色盲（XbXb），丈夫正常（XBY），正常情况下，其后代男性为XbY，患红绿色盲，但该夫妇生了一个色觉正常的男孩（睾丸等男性特征正常），可知该男孩应具备B基因、Y染色体或SRY基因，题干假设了3种情况：情况一，父方减数分裂异常，一个精原细胞在减数分裂Ⅰ时X、Y染色体未分开，产生了一个含XBY的精子，与卵细胞结合后形成了XBXbY的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩；情况二，父方减数分裂时，一个初级精母细胞的Y染色体上的SRY基因转移到X染色体上，产生了一个性染色体是XB且含SRY基因的精子，与卵细胞结合后形成了XBXb的受精卵，由于XB染色体上含有SRY基因，进而发育成不患色盲的男孩；情况三，父方减数分裂时，一个初级精母细胞X染色体的B基因片段转移到YB染色体上，产生了一个性染色体是YB的精子，与卵细胞结合后形成了XbYB的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。
（2）为确定是哪种原因，可取该男孩分裂期细胞，制成临时装片，统计有丝分裂中期染色体的数目。若染色体数目为47条，则该男孩性染色体组成为XXY（情况一）；若染色体数目为46条，则该男孩性染色体组成为XX或XY（情况二、三）。
（3）产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断可以大大降低患儿的出生率。
18．答案：(1)一对；可能；传咨询
(2)不一定
解析：(1)单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病;不含致病基因的人,也可能患有遗传病,如染色体病。
(2)若某人患有镜刀型细胞贫血症,但其双亲均不含致病基因,说明发生了基因突变,属于可遗传变异。若变异过程发生在其个体发育过程中,由于原始生殖细胞不一定含有致病基因,所以其后代不一定含有控制镰刀型细胞贫血症的基因。
19．答案：（1）由于遗传物质改变而引起的人类疾病
（2）；伴X染色体隐性遗传；建议对胎儿进行基因检测，一旦检测出胎儿具有致病基因，则建议其终止妊娠
20．答案：（1）XBXb；XBY；1/2；7/8
（2）外祖母；1/2
（3）分离；交叉遗传
21．答案：I-2和I-3；女孩
解析：