浙科版（2019）必修二 4.1 基因突变可能引起性状改变 课件(共28张PPT)

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第四章 生物的变异
第一节 基因突变可能引起性状改变
基因突变——概念及原因
基因突变
概念
基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。
DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失，都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变。
原因
（1）替换
（2）插入
（3）缺失
任何时期
主要是DNA复制时
时期
（正常基因片段）
A A C C G
T T G G C
A T C C G
T A G G C
A T G C C G
T A C G G C
A C C G
T G G C
替 换
缺 失
插 入
原核细胞基因与真核细胞基因的结构异同
1、原核基因的结构与表达：
原核细胞基因中编码蛋白质的核苷酸序列是连续的，两端不能编码蛋白质的核苷酸序列对其具有调控作用。
启动子（promoter）位于基因的“上游”，有RNA聚合酶结合的位点，控制转录的开始。
终止子 （terminator） 位于基因末端，当RNA聚合酶到达时，释放出RNA产物，转录结束。
原核细胞基因与真核细胞基因的结构异同
2、真核基因的结构与表达：
真核细胞基因也具有启动子、终止子等调控序列，但是编码蛋白质的核苷酸序列是不连续的。
编码蛋白质的序列称为外显子（exon），外显子之间不能编码蛋白质的序列称为内含子（intron）。
外显子和内含子均会被转录成RNA，再经过RNA加工过程，形成可以直接用于翻译的mRNA。
基因突变的结果
Q1. 基因突变是否一定引起生物性状的改变？为什么？
不一定
1 突变的基因不表达。（体细胞中基因的选择性表达）
2 显性纯合子 (AA) 突变成杂合子 (Aa) ，性状在当代不会发生变化。
（隐性突变）
3 基因中不直接编码氨基酸的序列发生突变。（不翻译）
3.1 突变部位转录后，在形成成熟的mRNA过程中被剪切。（内含子）
3.2 突变部位转录后，位于起始密码子之前或终止密码子之后。（非编码区）
4 由于一种氨基酸可能对应多种密码子，突变后的转录产生的新密码子还是决定原来的氨基酸。（密码子的简并性）
5 突变后翻译出新的蛋白质，但其功能与原蛋白质功能相同，性状相同。
转录 或 翻译 出现问题
不一定。
一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变可以
通过有性生殖遗传给下一代。（减数分裂前的间期）
Q3. 体细胞的基因突变会遗传给后代吗？
植物：无性繁殖/植物组织培养技术。（有丝分裂间期）
基因突变的结果
Q2. 引起生物性状改变的基因突变都会遗传给后代吗？
基因突变的实例——镰刀形细胞贫血症
1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉酸痛。经过血液检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症。他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们就把这种病称为镰刀形细胞贫血症。
正常 异常
基因突变的实例——镰刀形细胞贫血症的直接原因
对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究：
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸--
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸--
（正常血红蛋白片段）
（异常血红蛋白片段）
谷氨酸 缬氨酸
血红蛋白异常
基因突变的实例——镰刀形细胞贫血症的根本原因
控制血红蛋白的基因中DNA的碱基序列发生了改变
碱基对的替换
思考问题——哪种原因导致的基因突变对性状的影响最小？
基因碱基序列改变
遗传信息改变
蛋白质结构改变
碱基对的替换、插入、缺失
碱基对的替换对性状的影响最小；
插入或缺失非3倍数的碱基对，会造成插入或缺失位点以后的一系列编码序列发生错位。
但影响的大小是相对而言，不是绝对的。
Q4. 某基因的编码区缺失了3个相邻的碱基对，对其编码的氨基酸序列可能产生怎样的影响？
（1）缺失了与编码起始密码子相关的序列，翻译无法开始；
（2）缺失了与编码终止密码子相关的序列，翻译无法终止；
（3）缺失的3个碱基对位于编码起始密码子和终止密码子序列的中间位置，可能导致翻译得到的肽链与原肽链产生1或2个氨基酸的差异。
基因突变的类型——根据基因突变对表型的影响
（1）形态突变：
（2）生化突变
（3）致死突变
（4）条件致死突变
苯丙酮酸
蛋白质
消化吸收
细胞内苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
基因突变的特点
（1）普遍性：不同物种；同一个体发育的不同阶段
（2）多方向性：等位基因是如何产生的？（图4-5）
（3）稀有性：自然状态下的突变率很低：10-5- 10-8
（5）多数有害性：打破了生物对环境的适应性，
多数有害，少数有利。
（4）可逆性：
复等位基因
A
a
从基因的角度分析，基因突变的结果是什么？
基因突变的结果
产生新的等位基因；
产生新的基因型；
产生新的性状（新的表现型）；
不改变基因的数目和位置，
改变的是基因内部的结构。
基因
突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
基因突变的意义——基因突变与进化的关系
基因突变：
（1）是生物变异的根本来源，
（2）为生物的进化提供了最初的原材料。
基因突变的诱发因素
根据诱发条件的不同，基因突变可以分为：
A. 自发突变：自然状态下发生的基因突变
B. 诱发突变：在人工条件下诱发的基因突变
在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
例如：正常绵羊突变产生短腿安康羊
易诱发生物发生基因突变并________________的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。
提高突变频率
基因突变的诱发因素
物理因素 紫外线、X射线 及其他辐射 温度剧变 损伤细胞内的DNA
化学因素 亚硝酸（盐） 碱基类似物等 改变DNA分子中
的碱基排列顺序
生物因素 某些病毒 某些病毒的毒素和代谢产物对DNA分子有诱变作用；
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA
某些基因突变能导致细胞分裂失控——细胞的癌变
正常细胞 癌细胞
异常分化
？
癌细胞的特点
（1）能够无限增殖
海拉(Hela)细胞
来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。
癌细胞的特点
（2）形态结构改变，呈球形
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
（3）细胞膜上的糖蛋白（粘连蛋白）等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内扩散和转移。
原癌基因与抑癌基因
细胞癌变是原癌基因和抑癌基因突变造成的
丧失其细胞增殖的负调控作用，导致细胞周期失控而发生癌变
是控制细胞生长和分裂的一类正常基因
原癌基因
引起正常细胞发生癌变
抑癌基因
编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子
突变或
过量表达
功能
功能
突变
癌症的预防
（1）目前癌症以预防为主：
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段。
因此，要尽量避免癌症的发生。
在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。
（2）如何预防癌症：
致癌因子
原癌基因突变
抑癌基因突变
引起
细胞癌变
积累
细胞的癌变是一种“累积效应”。
致癌因子
致癌因子的类型 举例
物理致癌因子 主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等
化学致癌因子 无机物 石棉、砷化物、铬化物、镉化物等
有机物 联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等
病毒致癌因子 致癌病毒(病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列)→整合到人的基因组中→诱发细胞癌变。
基因突变可应用于诱变育种
美国遗传学家缪勒（H. J. Muller)（1890－1967）：
摩尔根的学生，人工诱变技术第一人，辐射遗传学的创始人，经典表观遗传现象“位置花斑效应”的发现者。
获1946年诺贝尔生理学医学奖。
诱变育种就是利用如X射线、γ射线、紫外线、激光等物理因素或亚硝酸、硫酸二乙酯等化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。
诱变育种的优缺点
优点：
缺点：
（1）可提高突变概率；产生多种多样的新类型，为育种创造出丰富的原材料。
（2）能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。
（3）改良作物品质，增强抗逆性。
（1）需要处理大量的材料。
（2）具有一定的盲目性。
归纳总结