浙科版（2019）必修二 4.1 基因突变可能引起性状改变 课件(共37张PPT)

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第一节 基因突变可能引起性状改变
第四章 生物的变异
镰刀形细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
一、 探索镰刀形细胞贫血症的病因
资料1：1949年，美国著名化学家鲍林在他的文章中写道：“红细胞镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。”红细胞中的血红蛋白是由2条α和2条β肽链组成,镰变的红细胞中血红蛋白的β链异常，导致血红蛋白异常。
一、 探索镰刀形细胞贫血症的病因
血红蛋白氨基酸序列中一个谷氨酸被缬氨酸取代
缬氨酸—天冬氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸…
缬氨酸—天冬氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸…
1 1 2 3 4 5 6 7
（正常的血红蛋白）
（患者的血红蛋白）
β链氨基酸序列分析
一、 探索镰刀形细胞贫血症的病因
资料2：后来鲍林和他的同事还找到了控制正常β链的B基因和控制异常β链的b基因差异的位点。
一、 探索镰刀形细胞贫血症的病因
DNA
mRNA
起始密码子
肽链
细胞水平
一、 探索镰刀形细胞贫血症的病因
直接原因：
根本原因：
血红蛋白氨基酸序列中一个谷氨酸被缬氨酸取代
控制血红蛋白合成的基因中碱基对A-T替换成了T-A
一、 探索镰刀形细胞贫血症的病因
囊性纤维化
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3对碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺失苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
豌豆种子有圆粒和皱粒，与圆粒不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
是否还有其他改变核苷酸序列的方式？
ATCCG
TAGGC
缺失
（正常）
ATTCCG
TAAGGC
AACCG
TTGGC
ACCG...
TGGC...
替换
插入
基因突变：是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程，从而引起基因结构发生改变。表现为碱基（对）的替换、插入和缺失。
二、探索基因突变的机理
基因2
终止子
启动子
基因1
★拓展思考
思考2：根据基因突变的概念，指出下图中基因突变的可能位置
思考1：基因突变一定是指DNA分子中核苷酸序列的改变吗？
思考3：基因突变有何结果？
a
A
同源染色体
真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒的基因一般成单存在，不存在等位基因，因此原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
二、探索基因突变的机理
特别注意：基因突变不改变染色体上基因的数量和位置，只改变基因内部的碱基序列（基因的结构）而产生等位基因（显微镜下无法观察）。
隐性突变
显性突变
当代表现
当代不表现
二、探索基因突变的机理
★拓展思考
思考4：基因在什么时候容易发生突变？
主要发生在分裂间期，即DNA复制时。
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞
生殖细胞
一般不能传给子代
一般能传给子代
二、探索基因突变的机理
根据基因突变对表型的影响，可以将基因突变分为四类
形态突变
主要影响生物的形态结构，可从表型的明显差异来识别
生化突变
影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。
导致个体活力下降，甚至死亡。
致死突变
经由突变产生的温度敏感性T4噬菌体，在25℃时能在大肠杆菌中正常生长，但在42℃时不能存活。
突变体在某些条件下可以成活，而在另一些条件下致死。
条件致死突变
任何突变都是生化突变
基因突变导致的表型变化
三、探索基因突变对生物性状的影响
活动1：探讨基因突变对生物性状的影响
（1）改变性状
基因
突变
基因碱基序列改变
mRNA碱基序列改变
肽链氨基酸序列变化
蛋白质结构功能改变
思考：基因突变是否一定会引起生物性状的改变？
不一定
性状
改变
白化苗
红眼→白眼
三、探索基因突变对生物性状的影响
（2）不改变性状
①密码子的简并性：突变后的转录产生的新密码子还是决定原来的氨基酸。
②突变发生于基因不转录的序列中
③突变部位转录后，在形成mRNA过程中被剪切。（不翻译）
三、探索基因突变对生物性状的影响
（2）不改变性状
④ 突变部位转录后位于起始密码子之前或终止密码子之后。（不翻译）
⑤突变的基因不表达（体细胞中基因选择性表达;或AA突变成为Aa，性状不变;或C和D同时存在显红色，不同时存在不显红色，ccdd突变为ccDd，性状不变）
⑥突变后翻译出新的蛋白质，但其功能与原蛋白质功能相同，性状相同。
三、探索基因突变对生物性状的影响
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
汉水丑生侯伟作品
汉水丑生侯伟作品
问题：哪种基因突变影响更大？
碱基对的替换
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
苯丙氨酸
注意：发生碱基对的替换，可能改变一个氨基酸。
亮氨酸
碱基对的替换
汉水丑生侯伟作品
问题：哪种基因突变影响更大？
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
精氨酸
半胱氨酸
亮氨酸
碱基对的缺失
注意：增添（缺失）1或2个碱基对，会导致mRNA上多个密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。
汉水丑生侯伟作品
汉水丑生侯伟作品
问题：哪种基因突变影响更大？
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
注意：增添（缺失）3个碱基对，可能会导致mRNA上正好少一个密码子，导致蛋白质中多（少）一个氨基酸。
汉水丑生侯伟作品
问题：哪种基因突变影响更大？
U
A
U
C
G
G
C
U
G
C
U
U
G
A
G
A
U
A
U
C
G
G
C
U
G
C
U
U
G
A
G
A
U
A
G
U
C
G
U
C
U
A
G
A
G
注意：增添（缺失）3个碱基对，对翻译出的蛋白质影响相对较小，可能是多（少）一个氨基酸，也可能是多（少）一个，变一个。
汉水丑生侯伟作品
问题：哪种基因突变影响更大？
三、探索基因突变对生物性状的影响
例题：如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（ ）
A.①处插入碱基对G—C B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T D.④处碱基对G—C替换为A—T
B
三、探索基因突变对生物性状的影响
四、探究基因突变的特点
基因突变在生物界非常普遍。从低等生物到高等生物，包括人类，均可发生基因突变;
①普遍性
在生物个体发育的不同阶段，以及不同个体的任何细胞内，均可发生基因突变。例如，有角家畜中出现无角品种、玉米的黄粒变白粒等。
棕色基因突变成白色基因
并指
玉米白化苗
青霉素高产菌株产生
四、探究基因突变的特点
染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因，即基因A可突变为基因a1、a2、....例如，小鼠的毛色基因有控制灰色的A+、控制黄色的AY、控制黑色的a等。
②多方向性
③可逆性
显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性基因。
灰色
基因
黄色基因
黑色
基因
褐色基因
四、探究基因突变的特点
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
④稀有性
在自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。例如，高等动、植物的突变率为10-8~10-5,即大约10万到1亿个配子中才有一个发生突变。
四、探究基因突变的特点
生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果，而大多数基因突变对生物的生存往往是不利的。
⑤多数有害性
但也有一些基因突变可以使生物产生新的基因，获得性的性状，是生物变异的根本来源，对于生物的进化和选育新品种具有非常重要的意义。
抗病、抗倒、抗药性、早熟
白化苗
讨论：哪些因素可能引起基因突变？
物理因素：
X射线、紫外线等各种射线、温度剧变
化学因素：
各种能改变DNA分子中碱基排列顺序的化合物，如亚硝酸、碱基类似物等
生物因素：
如麻疹病毒等，它们的毒素或代谢产物对DNA分子都有诱变作用。
通常情况下，我们将在自然状态下发生的基因突变称为自发突变，而将在人工条件下诱发的基因突变称为诱发突变。
五、讨论引发基因突变的因素
五、讨论引发基因突变的因素
癌细胞是由一个正常细胞突变而来，它的一个重要特征是无限增殖。这是由于基因突变引起的细胞分裂失控。
根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果， 在一个细胞中发生多个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应。
癌症的病因很难确定，因为遗传因素和环境因素都参与其中，居住在不同国家和地区的人群，癌症的发病率不同，类型也不同。
五、讨论引发基因突变的因素
例题：(2018·浙江金华学考检测)下列关于基因突变的叙述，错误的是（ ）
A.一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代
B.基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变是有害的
C.基因突变一般发生在细胞分裂间期的DNA复制过程中
D.由于基因突变是多方向的，所以基因A可以突变为基因B
D
解析　基因突变只能由A基因突变为它的等位基因a1、a2、a3等，而不能突变成控制其他性状的基因，故D错误。
例题：如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，下列后果中不可能出现的是（ ）
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
A
解析　基因的中部缺失了1个核苷酸对，所以缺失位置之前的基因仍然能正常表达形成相应的蛋白质，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。
七、探讨基因突变应用于诱变育种
太空育种即航天育种，也称空间诱变育种，是将作物种子或诱变材料搭乘返回式卫星或高空气球送到太空，利用太空特殊的环境诱变作用，提高种子变异的频率，再返回地面培育作物新品种的育种新技术。
七、探讨基因突变应用于诱变育种
农作物
黑龙江省农科院用辐射方法处理大豆，培育成了“黑农五号”等大豆品种，产量提高了16％，含油量比原来提高2.5％。
微生物
青霉菌最初从发霉的甜瓜上发现，这种野生的青霉菌分泌的青霉素很少。青霉素是抗菌素的一种，是第一种能够治疗肺炎、脑膜炎、脓肿等人类疾病的抗生素。但产量只有20单位/mL。后来，人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素产量很高的菌株，目前产量已经可以达到50 000单位/mL～60 000单位/mL。
青霉素高产菌株
青霉素高产菌株
七、探讨基因突变应用于诱变育种
1.诱变育种的含义：是指利用物理、化学因素诱导生物发生变异，并从变异后代中选育新品种的过程。
2.遗传学原理：
3.育种过程
种子、幼苗、微生物、某些动物的卵
诱变因素处理
变异个体
筛选
优良个体
诱变因素
物理因素：X射线、γ射线、紫外线、激光
化学因素：亚硝酸、秋水仙素、硫酸乙二酯等
目的：提高基因突变和染色体畸变频率。
筛选符合人类需求的优良品种或个体，即进行人工选择
基因突变或染色体畸变
七、探讨基因突变应用于诱变育种
第一，可提高突变概率，人工诱发突变率可比自发突变率提高100~1000倍，能产生多种多样的新类型，为育种创造出丰富的原材料。
诱变育种的主要特点
第二，能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。例如，浙江省农业科学院用γ射线处理籼稻种子，在保持原品种各种丰产性状的基础上，选育出提早15天成熟的新品种。
第三，改良作物品质，增强抗逆性。例如，山西省用辐射育成的“太辐一号”小麦，比原品种更为耐寒、耐旱和抗病。黑龙江省农业科学院用辐射方法处理大豆，培育了“黑农五号”等大豆品种，产量提高16%，含油量比原来的品种提高了2.5%。
七、探讨基因突变应用于诱变育种
不一定，基因突变具有多方向性和稀有性
思考：太空育种每次都是成功的吗？是否一定能按照预想的模式得到想要的变异结果？
缺点：
诱变育种作为一种重要的育种方法具有很多优势，但是在实际操作中需要处理大量的材料，并具有一定的盲目性。