浙科版（2019）必修二 4.4 人类遗传病是可以检测和预防的 课件(共39张PPT)

(共39张PPT)
第四章 生物的变异
第四节 人类遗传病是可以检测和预防的
图1：一份神秘的死亡名单
问题一：武氏家族得是什么病？
遗传病
问题二：什么是遗传病？
由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这种疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。
是不是遗传物质发生改变的都是遗传病？
出生就患艾滋病的胎儿是不是得了遗传病？
不是，生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变才是遗传病，体细胞内遗传物质改变，不遗传给后代的不叫遗传病
不是，胎儿患病是因为体内有艾滋病病毒，遗传物质未改变
任务一：分类及特点
遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
1、单基因遗传病
由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
①概念：
②特点：
种类极多；每一种病的发病率很低，多属罕见病；
③类型：
常染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
伴Y染色体遗传病
④实例：
常染色体显性遗传病
遗传特点:
在家族中表现为代代相传
家族中通常男女发病概率基本相等
病例：多指、并指、软骨发育不全、
家族性心肌病、高胆固醇血症
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传
家族中男女发病概率基本相等
常染色体隐性遗传病
病例：遗传性神经耳聋、白化病、
苯丙酮尿症、糖原沉积病Ⅰ型
白化病
缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
遗传特点:
1.通常在家族中表现为代代相传
2.女性患者多于男性患者
3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性
伴X染色体显性遗传病
病例：抗维生素D佝偻病
遗传特点:
1.通常在家族中表现为隔代遗传
2.男性患者多于女性患者
3.隐性遗传看女病，父子皆病为伴性
伴X染色体隐性遗传病
病例：红绿色盲、血友病
伴Y染色体隐性遗传病
特点：
1.传男不传女
2.父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽
单基因遗传病特点：
1.在人群中发病率很低；
2.患者后代的发病率较高。
多基因遗传病
特点： 1.多对基因（两对以上）和环境共同作用
2.表现出家族聚集现象
3.群体中发病率高
多基因遗传病的发病率大多超过1/1000。由于遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1%-10%。
举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。
患者后代发病率较低
染色体异常遗传病
由于染色体的数目、形态和结构异常引起的疾病，只占遗传病1/10。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。
唐氏综合征
猫叫综合征
举例：唐氏综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征、猫叫综合征
克兰费尔特综合征
特纳综合征
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
糖原沉积病Ⅰ型 　　　　　　 A.常显
21-三体综合征 　　　　　 B.常隐
抗维生素D佝偻病 　　　 C.X显
软骨发育不全 　 　　　　 D.X隐
红绿色盲 　　　 E.多基因遗传病
青少年型糖尿病 　　　　 F.染色体异常遗传病
多指、并指　　　　
【练一练】判断题
（1）家族性疾病一定是遗传病。
（2）先天性疾病是遗传病。
（3）后天性疾病可能是遗传病。
（4）携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。
（5）不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病。
夜盲症、甲肝
艾滋病
秃顶、高血压
白化病
染色体异常遗传病
所谓先天的，一般指出生时即表现出临床症状的疾病。
思考：发病率最高的遗传病是？
两个角度分析一下各曲线的意义：
①各病不同时期发病概率
②每个时期不同病的发病概率
一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；
新生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；
各种遗传病在青春期的发病率很低；
成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，
更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随年龄增加而快速上升
染色体发生变异一般来讲对后代的影响极大，很多染色体变异的个体在胚胎早期或胎儿期死亡，而出生后发病的风险则大大降低。原因：染色体异常导致基因变化过大，对后代有极大的影响。
多基因遗传病的致病基因有累加效应，且该病受环境的影响较大，因此出生前或幼年期的发病率都很低，因为环境因素的累积还不足。所以我们要从小养成健康的生活方式。
各种遗传病在青春期的发病率都很低，可能的原因是：
1.青春期人体环境条件最好；
2.青春期是性成熟的时期，是进行减数分裂生育下一代的准备时期，如果这个时期有较多的遗传病发生则对后代的影响较大，从自然选择的角度看，这个时期发生的遗传病遗传物质能够传给下一代的概率较低。
数理统计方法调查人群中的遗传病
调查注意事项
（1）调查单基因遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
（2）要保证调查的群体足够大。
（3）确保取样的随机性。
发病率计算
某种遗传病的发病率= —————————— X100％
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
通过群体普查和家系分析，将得到的数据经过统计学处理，取得人群中某些性状或疾病基因的分布频数。
任务二：遗传病类型分析
要确定武氏家族所患到底是属于哪种单基因遗传病，什么方法分析？
家系分析法
↓
画出遗传系谱图
医生通过染色体检查和生化检查初步判断该家族所患的是单基因遗传病。
？
？
？
？
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
1 2
1 2 3 4 5 6 7 8 9
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
1 2 3 4 5 6
正常女性
患病女性
正常男性
患病男性
武氏家族所患的是常染色体显性遗传病。
三胎开放高龄产妇如何优生？
这是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
（1）20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25-34岁妇女生育的子女高50%
（2）40岁以上妇女所生的子女，唐氏综合征的发生率比25-34岁妇女生育的子女大约高10倍。
预防措施：提倡适龄生育
1.近亲结婚也会提高遗传病发病风险，主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因可能性很大，从提高了隐性遗传病的发生概率。
2. 流产率、死胎率、儿童早期死亡率、先天畸形率等也有所增加。
3. 近亲结婚所生的后代，其智力迟钝的比率比非近亲婚配所生的后代高出4倍。
预防措施：禁止近亲结婚
近亲关系：
近亲结婚所生子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。《中华人民共和国婚姻法》规定，直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
1.羊膜腔穿刺技术
预防措施：产前诊断
检测染色体异常，神经管缺陷及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫口，沿子空壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。
2.绒毛细胞检查
酶的活性
内分泌
免疫学检测
其他：
我国医学工作者在国际上率先提出通过检测母体外周血胎儿游离DNA，来预测胎儿常见的染色体异常病
通过检查发现胎儿确有缺陷的，应及时终止妊娠。
畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。畸形胎在怀孕18-55天形成，如果此期孕妇服用致畸药、受放射线照射等，致畸的潜在危险较大。
近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。
1.人类基因组计划的提出
由美国科学家在1985年首先提出来的。它是一项希望解开人类生老病死的奥秘，并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程。
2.最初的目标
通过国际合作，用15年的时间构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。
3.应用价值
（1）追踪疾病基因；（2）估计遗传风险；（3）用于优生优育；
（4）建立个体DNA档案；（5）用于基因治疗