4.4 人类遗传病是可以检测和预防的--章节练 高中生物学浙科版（2019）必修2 (含解析）

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2026浙科版高中生物学必修2
第四节　人类遗传病是可以检测和预防的
基础过关练
题组一　人类遗传病的概念与类型
1.下列不属于遗传物质改变引起的疾病的是(　　)
A.流感　　　B.蚕豆病
C.皮肤癌　　　D.唐氏综合征
2.下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A.遗传病是由生殖细胞或者受精卵里的基因结构发生改变引起的
B.染色体组型可用于红绿色盲遗传病的诊断
C.单基因隐性遗传病患者的父亲不一定携带致病基因
D.多基因遗传病的发病率在青春期群体中较高
3.(易错题)下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是(　　)
A.携带致病基因的个体可能不患遗传病
B.不携带致病基因的个体可能患遗传病
C.一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病
D.一个家族仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病
4.(2024浙江“9+1”联盟联考)下列遗传病与克兰费尔特综合征(47,XXY)的变异类型最接近的是(　　)
A.白化病　　　B.唐氏综合征
C.猫叫综合征　　　D.青少年型糖尿病
5.(2024浙江宁波九校期末)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　)
A.单基因遗传病在人群中通常较为罕见
B.多基因遗传病患者后代的发病率约为1/2或1/4
C.遗传病患者的遗传物质一定发生改变
D.糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病
题组二　人类遗传病的检测与预防
6.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是(　　)
A.患苯丙酮尿症的女性与正常男性婚配,适宜选择生女孩
B.羊膜腔穿刺检查是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某些遗传病
D.遗传咨询的第一步是分析确定遗传病的传递方式
7.血友病是伴X染色体隐性遗传病,冠心病是多基因遗传病。某男子患血友病和冠心病,下列叙述正确的是(　　)
A.该男子的精子中一定含有血友病致病基因
B.该男子如果婚配,可通过遗传咨询评估子代发病风险
C.该男子出生后即出现冠心病的症状
D.禁止近亲结婚能降低所有遗传病的发病率
8.如图为母亲年龄与生育后代唐氏综合征发病风险曲线。下列叙述错误的是(　　)
A.唐氏综合征为染色体异常遗传病
B.适龄生育可降低该病的发生率
C.该病的发生只与女方个体减数分裂异常有关
D.分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病
9.(易错题)(2023浙江嘉兴期末)通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效检测和预防。下列相关叙述不正确的是(　　)
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率
B.遗传咨询一定能确定胎儿是否患有单基因遗传病
C.可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病
D.产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病
10.下表是四种人类遗传病的亲本组合及对应的优生指导,不正确的是(　　)
选项 遗传病 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D 佝偻病 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲 XbXb×XBY 选择生女孩
C 并指 Aa×aa 产前诊断
D 白化病 Bb×Bb B超检查
11.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀形细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测。下列叙述错误的是　(　　)
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
题组三　调查人群中的遗传病及人类基因组计划
12.(2024浙江师大附中调研)家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症,是一种单基因遗传病。探明该遗传病的类型和遗传特点的过程中,下列各项叙述错误的是(　　)
A.调查分析出现患者的多个遗传家系
B.分析患者与正常个体的染色体数目差异
C.汇总调查数据可进行遗传病发病率的估算
D.发病率的调查结果可用于遗传方式的分析
13.下表是某种单基因遗传病的调查结果,根据结果分析,下列描述不正确的是(　　)
第一类家庭 第二类家庭 第三类家庭
父亲 正常 正常 患病
母亲 患病 正常 正常
儿子 全患病 正常50人, 患病3人 正常38人, 患病8人
女儿 全正常 正常49人 正常29人, 患病6人
A.调查遗传病的遗传方式时,应在患者家系中调查
B.根据第一类家庭调查结果可推测该病可能是伴X染色体隐性遗传病
C.第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变
D.第三类家庭中可能部分母亲为纯合子
14.关于人类基因组计划(HGP)的叙述,不正确的是(　　)
A.HGP最初的目标是构建详细的人类基因组遗传图和物理图,分析人类每个基因的功能和基因在染色体上的位置
B.目前人类基因组的测序任务已经顺利完成
C.HGP测定的是人的46条染色体中的一半
D.HGP对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义
能力提升练
题组　人类遗传病的综合分析
1.关于人类遗传病,以下说法正确的是(　　)
A.正常基因会突变出血友病基因,会突变出白化病基因,这说明基因突变具有多方向性
B.分布在X、Y染色体上的等位基因所控制的性状的遗传与性别有关
C.基因诊断可以用来确定胎儿是否患克兰费尔特综合征
D.多基因遗传病在患者后代中的发病率较高
2.(2025浙江强基联盟联考)某地出现一例罕见病ATRX综合征(属于遗传病,但遗传方式未知),患者具有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平等。家系中其他成员均正常。下列叙述正确的是(　　)
A.在研究ATRX综合征的遗传方式时,通常需对染色体组型进行检查
B.在治疗ATRX综合征的患者时,通常需进行遗传咨询
C.在检测胎儿是否患ATRX综合征时,通常需及时终止妊娠
D.在研究ATRX综合征的发病率时,通常需以患者的家系为样本
3.(2024浙江杭州期末)某单基因遗传病患者(图中Ⅲ-5)去医院进行遗传咨询,医生绘制了其家系图,如下图所示,不考虑X、Y染色体同源区段。下列叙述正确的是(　　)
A.从系谱图分析,该遗传病的遗传方式可能有4种
B.要确定该遗传病的种类,可能需要进行基因测序
C.若确定该病为伴X染色体显性遗传病,医生会建议Ⅲ-5不要生男孩
D.Ⅲ-4没有患遗传病,没有必要进行遗传咨询
4.为指导遗传咨询,医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得少许羊水进行检查分析,以此判断胎儿是否患有遗传病。下列叙述正确的是(　　)
A.借助对羊水中某些化学成分的分析,可检测某些遗传性代谢疾病
B.借助基因诊断技术,可以确定胎儿是否携带特纳综合征致病基因
C.用光学显微镜检查羊水细胞,可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.对羊水细胞的染色体进行数量分析,可判断胎儿是否患有猫叫综合征
5.(2024浙江东阳适应性考试)临床上羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患染色体异常病,具体操作步骤如下图所示,下列叙述错误的是(　　)
A.遗传咨询和优生可帮助检测和预防遗传病
B.羊膜腔穿刺只能检测染色体异常遗传病
C.实验中低渗处理的目的是使细胞吸水膨胀,使染色体分散便于观察
D.秋水仙素处理可使细胞周期停滞在中期,便于制作染色体核型
答案与分层梯度式解析
第四节　人类遗传病是可以检测和预防的
基础过关练
1.A　蚕豆病是X连锁遗传病,皮肤癌形成的原因是基因突变,唐氏综合征形成的原因是染色体数目变异,都属于遗传物质改变引起的疾病;流感属于传染病,不属于遗传物质改变引起的遗传病,A符合题意。
2.C　遗传病是由生殖细胞或者受精卵里的遗传物质发生改变引起的,A错误;红绿色盲不会引起染色体数目、形态等的改变,利用染色体组型不能诊断红绿色盲,B错误;单基因隐性遗传病患者的父亲不一定携带致病基因,如伴X染色体隐性遗传病的男性患者的父亲可能不患病,C正确;各种遗传病在青春期的发病率很低,多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升,D错误。
3.D　一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病,一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病,C正确,D错误。
易错分析　　(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病,如基因型为Aa的个体不是白化病(aa)患者。
　　(2)不携带致病基因的个体也可能患遗传病,如患染色体异常遗传病。
4.B　
遗传病 变异类型
克兰费尔特综合征、唐氏综合征 染色体数目异常遗传病,B符合题意
白化病 常染色体隐性遗传病
青少年型糖尿病 多基因遗传病
猫叫综合征 染色体结构异常遗传病
5.B　单基因遗传病的发病率很低,在人群中通常较为罕见,A正确。多基因遗传病涉及许多基因和许多环境因素,病因和遗传方式都比较复杂,由于遗传基础不是单一因素,患者后代中的发病率远低于1/2或1/4,B错误。人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,遗传病患者的遗传物质一定发生改变,C正确。
6.C　苯丙酮尿症为常染色体遗传病,后代患病率与性别无关,A错误;羊膜腔穿刺是产前诊断的一种常用手段,但不是唯一手段,B错误;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对其是否患有某种遗传病作出诊断,D错误。
7.B　该男子含X染色体的精子中含血友病致病基因,含Y染色体的精子中不含血友病致病基因,A错误;冠心病是多基因遗传病,其发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升,该男子出生后不一定出现冠心病的症状,C错误;禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发生概率,D错误。
8.C　唐氏综合征为染色体异常遗传病,因此分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病,A、D正确;由图可知,后代唐氏综合征的发病率随着母亲年龄的增大而升高,因此适龄生育可降低该病的发生率,B正确;该病是由常染色体数目异常引起的,也可能是男方个体减数分裂异常导致的,C错误。
9.B　遗传咨询能在一定程度上预防某些单基因遗传病,但不能诊断胎儿是否患有单基因遗传病,B错误;产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病,如染色体异常遗传病,D正确。
易错分析　　遗传咨询并不能治疗遗传病,而是估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊断方法、预后情况及再发风险等问题。
10.D　抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,基因型为XaXa与XAY的夫妻后代中女孩都患病,男孩不患病,因此应该选择生男孩,A正确;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,基因型为XbXb与XBY的夫妻后代中女孩不患病,男孩患病,因此应该选择生女孩,B正确;并指是常染色体显性遗传病,可通过产前诊断进行预防,C正确;白化病是常染色体隐性遗传病,基因型为Bb与Bb的夫妻后代中的发病率与性别无关,不能通过B超检查避免后代遗传病的发生,D错误。
11.C　解答本题的关键是依据检测结果判断基因型:
由于致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起,结合上述分析可知,该病为常染色体单基因隐性遗传病(设由基因A、a控制),父母均为杂合子(Aa),女儿表现正常(1/3AA、2/3Aa),则女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3,A正确;若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4(1/2Aa、1/4aa),B正确;女儿携带该致病基因的概率为2/3,将该致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2=1/3,C错误;基因检测信息属于个人隐私信息,应受到保护,避免基因歧视,D正确。
12.B　探究单基因遗传病的类型和遗传特点的过程中,需要调查分析出现患者的多个遗传家系,分析患者与正常个体的基因差异;汇总调查数据可进行遗传病发病率的估算,发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析,如男女发病率不同,可能是伴性遗传,B错误。
13.C　第一类家庭中父亲正常、母亲患病,子代中女儿全正常、儿子全患病,存在交叉遗传现象,该病可能为伴X染色体隐性遗传病,B正确。第二类家庭中出现的3名患儿均为男性,与性别相关联,最可能的原因是该病为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因用A、a表示,则父亲基因型均为XAY,大部分家庭的母亲基因型为XAXA,小部分家庭的母亲为致病基因携带者(XAXa),C错误。第三类家庭中父亲患病,母亲正常,子代中男女均有患者,且患病个体明显少于正常个体,该病可能为常染色体隐性遗传病,父亲基因型为aa,母亲基因型为AA、Aa;该病也可能为伴X染色体隐性遗传病,父亲基因型为XaY,母亲基因型为XAXA、XAXa,即第三类家庭中可能有部分母亲为纯合子,D正确。
14.C　HGP测定的是人的46条染色体中的24条(22条常染色体+X染色体+Y染色体),C错误。
能力提升练
1.B　血友病基因和白化病基因不是等位基因,正常基因会突变出血友病基因、白化病基因,不能说明基因突变具有多方向性,A错误;X、Y为性染色体,性染色体上的等位基因控制的性状的遗传与性别有关,B正确;基因诊断可以用来确定胎儿是否患有红绿色盲等基因遗传病,但不能诊断克兰费尔特综合征等染色体异常遗传病,C错误;多基因遗传病的病因和遗传方式都比较复杂,多基因遗传病在患者后代中的发病率较低,D错误。
特别提醒　　只要基因在性染色体上,不管是在X染色体的非同源区段上还是在Y染色体的非同源区段上或是在X、Y染色体的同源区段上,其控制的性状都会表现出与性别相关联的特点,都是伴性遗传。
2.A　
必备知识 选项分析
遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 ATRX综合征属于遗传病,判断其是否为染色体异常造成的,需进行染色体组型检查,A正确
遗传咨询可以帮助检测和预防遗传病 遗传咨询不能治疗遗传病,B错误
检查发现胎儿确有缺陷的,应及时终止妊娠 在检测胎儿是否患ATRX综合征时,不需要终止妊娠,若确诊,需及时终止妊娠,C错误
调查某遗传病的发病率,应在广大人群中随机抽样 在研究ATRX综合征的发病率时,通常需以广大人群为样本,D错误
3.B　题图中,Ⅲ-3是患病女性,但其父亲(Ⅱ-1)正常,说明该病不是伴X染色体隐性遗传病,该单基因遗传病可能为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病,有3种可能,A错误。若该病为伴X染色体显性遗传病,则Ⅲ-5的女儿均为患者,因此医生会建议Ⅲ-5不要生女孩,C错误。虽然Ⅲ-4没有患遗传病,但可能携带遗传病的致病基因等,有必要进行遗传咨询,D错误。
4.A　特纳综合征形成的原因是性染色体数目异常,不存在致病基因,B错误;青少年型糖尿病是多基因遗传病,用光学显微镜检查羊水细胞,不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病,C错误;猫叫综合征是由人体的5号染色体缺失一段引起的,故通过对羊水细胞的染色体进行数量分析,不能判断胎儿是否患猫叫综合征,D错误。
5.B　由题图可知,羊膜腔穿刺抽取羊水获得胎儿脱落的细胞,可检测染色体异常遗传病,也可检测基因遗传病等,B错误。秋水仙素抑制纺锤体的形成,导致分裂中期的染色体不能正常分离,使细胞周期停滞在中期,便于制作染色体核型,D正确。
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