第四章
生物的变异
第四节
人类遗传病是可以检测和预防的
主要介绍了可遗传变异的来源，包括基因重组、基因突变和染色体畸变。基因突变主要介绍了类型、特点和诱导基因突变的主要因素已经基因突变的机理等内容。基因重组包括了两个方面的内容：一个是基因的自由组合，一个是交叉互换。染色体畸变主要包括染色体结构和数目的变异两个方面。根据每种变异的特点，将其进行生产实践的应用--遗传育种。通过对可遗传变异的研究，人类的遗传病是可以进行相应技术手段的检测和预防。
认识生物具有变异的普遍现象
说明生物变异的类型
染色体畸变的类型
说明人类遗传病的类型及遗传方式
掌握人类遗传病的检测方法及预防措施
在此过程中渗透核心素养中的生命观以及生物之间的统一性，任何生物（除病毒）都是由细胞组成的，我们有共同的起源，自然界的生命可以说与我们息息相关，每个人都应当善待生命，保护护生命，维系地球
1.
教学重点：人类遗传病的类型和遗传方式
2.
教学难点：人类遗传病的检测方法和预防措施
PPT
教的活动1通过介绍精卵细胞的形成及受精作用，引出遗传病的概念
学的活动1分析
回答
教的活动2疑问：人类遗传病有什么特点，列举不同疾病，由同学进行区分，遗传病、先天性疾病、家族性疾病关系
学的活动2分析，思考、回答
教的活动3介绍人类遗传病的类型，通过不同实例，由同学进行分析、总结
学的活动3思考
记录
学习
分析
教的活动4单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病
以及各自的遗传方式和特点
学的活动4思考，分析
回答
教的活动5现在的医学手段是不能治愈遗传病的，那最好的办法就是预防此类疾病的发生，那如何预防呢？
学的活动5分析
回答优生措施
教的活动6优生措施都有哪些呢？
学的活动6分析、记录、回答
禁止近亲结婚遗传咨询适龄婚育
教的活动7那我们在预防的基础上，随着科技的发展，也在一直致力于遗传病的治疗，人类基因组计划便是其一
学的活动7分析、记录、回答
该部分内容是第四章的第四部分，属于了解部分的内容，相对于要掌握的知识点而言较少，学生学习过程比较轻松，可以顺利本节课的教学计划。第4章 生物的变异
第4节
人类遗传病是可以检测和预防的
本课时为必修2的第四章《生物的变异》第4节《人类遗传病是可以检测和预防的》。本课时主要由“遗传病”、“遗传咨询与检测”、“人类基因组计划”三部分构成。在学习了生物变异的来源后，安排人类遗传病这一节的内容，着眼点在人，
本节内容与人类的健康息息相关，是落实生物学核心素养的良好素材，有利于提高学生的健康意识，且有利于培养学生造福人类的态度和价值观。此外，本节内容还安排了人类基因组计划的相关内容，有助于学生关注并熟悉生物学重大事件，进一步落实学科核心素养。
【生命观念】从遗传和变异的角度理解遗传病的致病机制，认识遗传病的类型正确看待遗传病。
【科学思维】结合遗传规律，说明不同类型遗传病的特点。
【社会责任】关注遗传病给人类健康造成的危害，认同遗传病的检测和预防措施的必要性。
重点：遗传病、遗传咨询与检测、人类基因组计划
难点：遗传病
1、开门见山，引入遗传病的概念
1.
导入
以一张当下流行的唐氏筛查的化验单作为切入口，引出遗传病的概念。
2.
概念：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。
3.
分类
（1）单基因遗传病
①概念：染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
②分类：
③特点：人群中发病率低。
④判断对错：a.伴X染色体隐性遗传病人群中男性患者多于女性。
b.近亲结婚会增加单基因隐性遗传病的患病风险。
（2）多基因遗传病
①概念：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
②举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。
③特点：人群中的发病率大多超过1/1000。患者后代中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1%-10%。
（3）染色体异常遗传病
①概念：是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
②举例：先天愚型、特那氏综合征、克兰费尔特综合征、猫叫综合征等。
③特点：只占遗传病的1/10。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。
4.
不同阶段的发病风险
5.
与家族性疾病、先天性疾病的区别：
先天疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。
2、遗传咨询与检测
1.
遗传咨询
（1）概念：遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到防治效果的过程。
（2）基本程序
2.
遗传检测
（1）统计表明，
提倡适龄生育。
（2）羊膜腔穿刺
（3）绒毛细胞检查
（4）检查的主要目标：
①了解胎儿有无染色体异常
通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。
②先天性代谢异常
通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定可确定胎儿有无代谢性疾病。
③产前诊断基因病
将沉淀的羊水细胞直接提取DNA，以标记的特异探针检测，可发现有无待测基因的缺失、部分缺失或突变。
3、人类基因组计划
1.
概念：人类基因组计划是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
2.
重要性：人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划，是人类科学史上的又一个伟大工程，被誉为生命科学的“登月计划”。
3.
应用价值：
（1）追踪疾病基因。
（2）估计遗传风险。
（3）用于优生优育。
（4）建立个体DNA档案。
最后呼吁大家优生优育，造福后代。
养成健康的生活方式；积极预防遗传病，提高人口素质；关心关爱遗传病患者；爱护环境，减少环境污染……
人类遗传病与学生的生活贴近又与健康息息相关，所以本节课学生的关注度和学习的兴趣比较大。本节课以唐氏筛查的化验单作为切入口，马上将实际生活与课本知识紧密联系起来，学生能很快进入状态。本节课采用讲授式和问题式相结合，特别是关于遗传病的分类及判断，细节落实到位，遗传病的分类是本节的重点也是难点，常常与遗传的基本规律联系起来考查，课堂上应加强引导与分析。遗传检测和人类基因组计划涵盖前沿的生物技术，应引导学生利用所学的生物学知识去理解检测原理及应用。
