第四章
生物的变异
第四节
人类遗传病是可以检测和预防的
学案
1.
教学目标与核心素养
认识生物具有变异的普遍现象
说明生物变异的类型
染色体畸变的类型
说明人类遗传病的类型及遗传方式
掌握人类遗传病的检测方法及预防措施
在此过程中渗透核心素养中的生命观以及生物之间的统一性，任何生物（除病毒）都是由细胞组成的，我们有共同的起源，自然界的生命可以说与我们息息相关，每个人都应当善待生命，保护护生命，维系地球
2.
学习目标确定
掌握人类遗传病的类型及遗传方式
掌握人类遗传病的预防措施
掌握人类基因组计划的内容和意义
3.
学习重点难点
1.
教学重点：人类遗传病的类型及遗传方式
2.
教学难点：遗传病的预防措施
及人类基因组计划的意义
【温顾知新】课前完成
染色体畸变
（1）发生的时期
（2）场所
（3）本质
（4）结果
（5）意义
（6）育种
（7）类型
【答案】1.常发生于细胞分裂期
2.染色体
3.染色体数目变化或染色体结构变化
4.性状发生改变
5.生物变异的一种来源
6.多倍体育种
7.染色体数目变异
染色体结构变异
【课堂探究】重、难点突破
1.
遗传病的概念
2.
遗传病、先天性疾病
家族性疾病三者的区别和联系
3.
遗传病的类型①
，实例
②
，实例
③
，
实例
4.
遗传病遗传方式的判断方法
①该病为
遗传病
②单基因遗传病的类型有
种
③分别为
5.多基因遗传病
（1）实例
（2）特点
6.
染色体异常遗传病
（1）实例
7.
优生措施
（1）
（2）
（3）
8.
人类基因组计划
（1）测定
条染色体上的基因
（2）意义
【答案】
1.
是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
2.
遗传病一般会体现出家族性，但家族性的疾病不一定都是遗传病。遗传病既有先天性的也有后天发病的。
3.单基因遗传病
红绿色盲
白化病
血友病
多基因遗传病
唇裂
腭裂
染色体异常遗传病
21三体综合征
猫叫综合征
4.常染色体隐性遗传病
5
常隐
常显
伴X隐
伴X显
伴Y
5.唇裂
腭裂
后代发病率远低于1/2或1/4。
6.21三体综合征
猫叫综合征
7.遗传咨询
产前检测
基因检测
8.24
追踪疾病基因
估计遗传风险
用于优生优育
建立个体DNA档案
用于基因治疗
随堂小练习
1.
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（
C
）
A
不要生育
B
妊娠期多吃含钙食品
C
只生男孩
D
只生女孩第4章
生物的变异
第4节 人类遗传病是可以检测和预防的
1.
遗传病
2.
遗传咨询与检测
重点：遗传咨询与检测
难点：遗传病变异的类型
1.由于
或
里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。单基因遗传病是指
上
基因的异常所引起的疾病。多基因遗传病是指涉及
和
的遗传病。
遗传病是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
【答案】
生殖细胞
受精卵
染色体
单个
许多个基因
许多种环境因素
染色体异常
1.
请对以下的遗传病进行分类
（1）常染色体显性遗传病：
（2）常染色体隐性遗传病：
（3）伴X染色体隐性遗传病：
（4）伴X染色体显性遗传病：
（5）伴Y染色体遗传病：
（6）多基因遗传病：
（7）染色体异常遗传病：
①唇裂
②白化病
③抗维生素D佝偻病
④精神分裂症
⑤猫叫综合征
⑥并指
⑦特那氏综合征
⑧克兰费尔特综合征
⑨高胆固醇血症
⑩高血压
?红绿色盲
?腭裂
?家族性心肌病
?苯丙酮尿症
?多指
?蚕豆病
?血友病
?外耳道多毛症?糖原沉积性I
型
?软骨发育不全
【答案】
（1）常染色体显性遗传病：⑥⑨???
（2）常染色体隐性遗传病：②??
（3）伴X染色体隐性遗传病：???
（4）伴X染色体显性遗传病：③
（5）伴Y染色体遗传病：?
（6）多基因遗传病：①④⑩?
（7）染色体异常遗传病：⑤⑦⑧
2.遗传咨询的基本程序是：
、
、
、
、
。
【答案】病情诊断
系谱分析
染色体/生化测定
遗传方式分析/发病率计算
提出防治措施
1.羊膜腔穿刺是产前侧的常用方法，下列不用此方法诊断的是
A．某些遗传性代谢疾病
B．染色体异常
C．神径管缺陷
D．冠心病
【答案】D
【解析】据分析可知：某些遗传性代谢疾病、染色体异常和神径管缺陷可用羊膜腔穿刺检测出来。只有冠心病不能用此方法检测，
D正确。
2.如图为某遗传病患者的染色体核型图，下列有关叙述正确的是
A．该图是从患者体内提取处于减数第一次分裂前期的细胞观察获得
B．患者的性腺中，初级性母细胞内能形成
23
个四分体
C．患者体细胞中，含有的性染色体可能是
0
条或
1
条或
2
条
D．患者表现为女性，该遗传病属染色体异常遗传病
【答案】D
【解析】有丝分裂中期，染色体形态比较稳定，数目比较清晰，便于观察。该图是从患者体内提取处于有丝分裂中期细胞观察获得，A错误；患者只有45条染色体，因此患者的性腺中，初级卵母细胞内能形成22个四分体，B错误；
患者体细胞中，在有丝分裂后期有2条X染色体，其他时期及不进行有丝分裂时含有1条X染色体，C错误；此患者比正常女性少了一条X染色体，属染色体异常遗传病，D正确。
人类遗传病与学生的生活贴近又与健康息息相关，所以本节课学生的关注度和学习的兴趣比较大。本节课以唐氏筛查的化验单作为切入口，马上将实际生活与课本知识紧密联系起来，学生能很快进入状态。本节课采用讲授式和问题式相结合，特别是关于遗传病的分类及判断，细节落实到位，遗传病的分类是本节的重点也是难点，常常与遗传的基本规律联系起来考查，课堂上应加强引导与分析。遗传检测和人类基因组计划涵盖前沿的生物技术，应引导学生利用所学的生物学知识去理解检测原理及应用。
