2020-2021学年浙科版（2019）高中生物必修2：第四章第四节 人类遗传病是可以检测和预防的 课件（1）（共33张PPT)

浙科2019版必修2
第四章 生物的变异
第四节 人类遗传病是可以检测和预防的
精子＋卵细胞 受精卵 新个体
生殖细胞
遗传物质
遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病叫遗传性疾病，简称遗传病
海豹肢：
药物“反应停”致畸
是先天性疾病吗？
家族不聚集患病
呆小症
呆小症是先天性疾病吗？
可以家族聚集患病
地方性甲状腺肿
遗传病、先天性疾病、家族性疾病关系
遗传病
先天性疾病
家族性疾病
(由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
一.人类遗传病概述
常染色体显性遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴Y遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
常染色体病
性染色体病
由多对等位基因控制的遗传病
1. 单基因遗传病
深圳罕见多指并
指家系(常、显）
软骨发育不全
（常、显）
A、显性：常染色体
抗维生素Ｄ佝
偻病（X、显）
单基因遗传病
A、显性：性染色体
苯丙酮尿症
(常、隐）
单基因遗传病
B、隐性：常染色体
地中海贫血
（常、隐）
血友病患者
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
（常染色体上隐性遗传）
苯丙酮尿症形成原因
(多对基因+环境)
唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、无脑儿等
特点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
2.多基因遗传病
多基因遗传病
唇裂
无脑儿
常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
强
直
性
脊
柱
炎
强直性脊柱炎是一种可以致残的关节炎。发病后患者脊柱疼痛，病情会越来越严重，最后患者脊柱的部分钙化，从而使脊柱僵硬。除脊柱外，这种病还会对其他关节以及心脏、肺、眼睛等器官造成损害。
目前经科学家研究已知：与强直性脊柱炎发病相关的基因已有3个，如果一个人携带了这三种变异的基因，同时曾患过肠炎、泌尿系统感染等疾病，患强直性脊柱炎的可能性就大大很高。
3.染色体异常遗传病
(染色体异常引起的遗传病)
21三体综合征
性腺发育不良
猫叫综合征
常染色体病
性染色体病
结构异常
数目异常
单基因遗传病的主要特点
常染色体显性遗传病
一般为代代相传
男女发病概率相等
常染色体隐性遗传病
一般为隔代相传
男女发病概率相等
X显性遗传病
家族中表现为代代相传
女性患者多于男性患者
男性患者的母亲和女儿均为患者
X隐性遗传病
家族中通常表现为隔代遗传和交叉遗传
男性患者多于女性
女性患者的父亲和儿子均为患者
Y染色体上遗传病:
后代患者只有男性,没有女性
单基因遗传病的判定
1、先确定是显性还是隐性
（1）无中生有-----隐性遗传
（2）有中生无---显性遗传
2、其次判断是常染色体还是伴X染色体
（1）隐性中：看女病，父子患病为伴性。否则为常染色体
（2）显性中：看男病，母女患病为伴性。否则为常染色体
3、若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测
代代遗传 患者女多于男
X染色体显性
隔代遗传 患者男多于女
X染色体隐性
患者性别无差异
代代遗传
隔代遗传
常染色体显性
常染色体隐性
遗传病的分类及发病率
分 类
发病率（％）
基因病
单基因病?
2.5
常染色体显性遗传病
0.9
常染色体隐性遗传病
1.3
性连锁遗传病
0.3
多基因病
18.0
染色体病
0.54
常染色体异常?
0.36
性染色体异常
0.182
染色体病发病率为什么很低？
如何调查发病率？
基因治疗
针对的是
哪种遗传病？
如何确定遗传病的类型？
优生的措施
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
1、禁止近亲结婚
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。
科学家的悲剧
祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
母亲生育年龄
21三体发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
2、提倡“适龄生育”
24—29岁最佳
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
适龄生育—— 女子24－29岁生育
提倡适龄生育
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。
3、产前诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断
3、遗传咨询
提出防治对策、方法和建议
身体检查，了解病
史，做出诊断
判断遗传病的类型
推算后代发病率
假设有一对健康夫妇，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
□：正常男性； ○：正常女性；
■：患病男性； ●：患病女性；
　　婚姻线　 表示为夫妇；
世代数在图左端以罗马数字标出；
从婚姻线的近中点向下作垂线，下端连上子女号，可按出生顺序从左向右排列(并用阿拉伯数字标出)。
请写出文才、文才1号姑姑、2号姑姑、文才叔叔的基因型。
写出四代：文才的太爷爷
文才的爷爷
文才的父辈
文才和文华
文才的爷爷共有八个子女：
1．女儿正常 ２．女儿毛人 ３．女儿毛人
４．女儿毛人 ５．儿子毛人（文才的父亲）
６．儿子正常 ７ ．女儿毛人 ８．女儿毛人
人类基因组计划及其意义
测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。
１.目的：
为什么要测24条？ 1~22号常染色体+XY
1985年提出
1990年10月正式启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务
人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。
2.过程：
3.结果：
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。
（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。
4.意义：
（２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变。
（３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展。
（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命。
（４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科。
生物信息学 Bioinformatics
基因组学 Genomics

C
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
1. 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
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第四章 生物的变异
第四节 人类遗传病是可以检测和预防的
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