(共20张PPT)
第1课时 人类遗传病的类型
课标阐释
学法指导
辨别人类遗传病的类型(单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病),概述遗传病对人类的危害。(生命观念、科学思维)
1.回顾过去所学的几种遗传病的知识,并结合教科书的内容进行归纳和总结,概括出人类常见的遗传病类型及其特点。
2.归纳掌握解答遗传系谱题的方法和思路。
一、遗传病概念
由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。
二、遗传病的种类
1.单基因遗传病
(1)概念:由染色体上单个基因的异常引起的疾病。
(2)类型
类 型
定 义
实 例
常染色体单基因遗传病
由常染色体上单个基因的异常引起的遗传病
常染色体显性遗传病:高胆固醇血症
常染色体隐性遗传病:糖原沉积病Ⅰ型
X连锁
遗传病
由X染色体上单个基因的异常引起的遗传病
X连锁显性遗传病:抗维生素D佝偻病
X连锁隐性遗传病:红绿色盲、血友病
Y连锁
遗传病
由Y染色体上单个基因的异常引起的遗传病
外耳道多毛症
2.多基因遗传病
(1)概念:涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
(2)实例:唇裂、腭裂、先天性心脏病等。
3.染色体异常遗传病
(1)概念:由染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
(2)实例:先天愚型、特纳综合征、克兰弗尔特综合征、猫叫综合征等。
预习反馈
1.判断正误
(1)只要生殖细胞里的遗传物质发生了改变,其形成的受精卵发育成的个体所患的疾病就是遗传病。(
×
)
(2)由染色体上一对等位基因的异常所引起的疾病为单基因遗传病。(
×
)
(3)镰刀形细胞贫血症属于单基因遗传病,冠心病和唇裂属于多基因遗传病。(
√
)
(4)特纳综合征是由染色体数目异常引起的染色体异常遗传病。(
√
)
(5)由于遗传基础不是单一因素,因此多基因遗传病患者的后代中发病率很高。(
×
)
2.(2020浙江1月选考)下列疾病中不属于遗传病的是( )
A.流感
B.唇裂
C.白化病
D.21-三体综合征
解析:流感是由流感病毒入侵人体引起的,人体遗传物质没有发生改变,不属于遗传病,A项正确;唇裂属于多基因遗传病,B项错误;白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,属于单基因遗传病,C项错误;21-三体综合征是由体细胞中21号染色体多一条引起的,属于染色体异常遗传病,D项错误。
答案:A
探究点一
探究点二
遗传病特点及判断
问题情境
钟摆型眼球震颤是一种单基因遗传病。调查发现,患者男性与正常女性结婚,他们的儿子都正常,女儿均患此病。思考解决下列问题。
1.根据材料信息,钟摆型眼球震颤是哪一类遗传病?
提示:X连锁显性遗传病。
2.女性患者如果是携带者,产生的卵细胞中有钟摆型眼球震颤基因的概率是多少?如果是纯合子,则产生的卵细胞中有钟摆型眼球震颤基因的概率是多少?
提示:女性患者如果是携带者,产生的卵细胞中有钟摆型眼球震颤基因的概率为1/2。如果是纯合子,则产生的卵细胞中有钟摆型眼球震颤基因的概率为1。
探究点一
探究点二
典例剖析
下列关于多基因遗传病的叙述,错误的是( )
A.发病原因和遗传方式复杂
B.涉及多个基因并与环境因素密切相关
C.易与后天获得性疾病区分
D.患者后代中的发病率远低于1/2或1/4
解析:多基因遗传病不易与后天获得性疾病区分,C项错误。
答案:C
探究点一
探究点二
归纳提升
不同人类遗传病的特点
遗传病类型
遗传特点
致病基因传递情况
男女患者比例
单基
因遗
传病
常染色体显性遗传病
患者的双亲之一必患病,“有中生无”,代代相传
相等
常染色体隐性遗传病
近亲结婚发病率高,“无中生有”,隔代遗传
相等
X连锁显性遗传病
男患者的母亲及女儿一定患病,代代相传
女患者多于男患者
X连锁隐性遗传病
女患者的父亲及儿子一定患病,隔代遗传和交叉遗传
男患者多于女患者
Y连锁遗传病
父传子,子传孙
患者只有男性
多基因遗传病
群体中发病率较高;易受环境影响
相等
染色体异常遗传病
病症严重,甚至引起自发性流产
相等
探究点一
探究点二
易错提醒(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者。
(2)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
探究点一
探究点二
活学活练
1.下列人类遗传病中属于染色体异常遗传病的是( )
A.苯丙酮尿症
B.镰刀形细胞贫血症
C.特纳综合征
D.遗传性神经性耳聋
解析:苯丙酮尿症是单基因遗传病,A项错误;镰刀形细胞贫血症是基因突变导致的,B项错误;特纳综合征是女性缺失1条X染色体导致的,C项正确;遗传性神经性耳聋是单基因遗传病,D项错误。
答案:C
探究点一
探究点二
2.下列疾病的遗传方式与红绿色盲相同的是( )
A.抗维生素D佝偻病
B.甲型血友病
C.糖原沉积病Ⅰ型
D.唇裂、腭裂
解析:红绿色盲属于X连锁隐性遗传病。抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病,A项错误;甲型血友病属于X连锁隐性遗传病,B项正确;糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病,C项错误;唇裂、腭裂属于多基因遗传病,D项错误。
答案:B
探究点一
探究点二
遗传病的发病原因
问题情境
人类男性中的正常染色体组型为44+XY,但也会出现少数异常个体,这类个体的外貌像男性,患者第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须、体毛少、身材高大等,一部分患者智力低下,睾丸发育不全,不能形成精子,无生育能力,组型一般记作44+XXY。思考解决下列问题。
探究点一
探究点二
1.该变异属于可遗传变异中的哪种类型?产生组型为44+XXY的个体的原因可能有几种情况,分别是什么?
提示:染色体数目变异。产生组型为44+XXY的个体的原因可能有两种情况:原因一是母亲正常,父亲在产生精子的过程中,减数第一次分裂后期,X和Y染色体没有正常分离;原因二是父亲正常,母亲在产生卵细胞的过程中,减数第一次分裂后期两条X染色体移向同一极或者减数第二次分裂后期着丝粒分裂后,两条X染色体移向同一极。
2.先天愚型是一种染色体异常遗传病。调查中发现,随母亲年龄的增加,生育先天愚型患儿的概率增大。现诊断出一个先天愚型患儿,该遗传标记的基因型是“TTt”,其父亲的基因型是“Tt”,母亲的基因型是“tt”,那么这名患者患先天愚型的原因是什么?
提示:其父亲的21号染色体的两条姐妹染色单体在减数第二次分裂后期未发生正常分离,而移向细胞同一极。
探究点一
探究点二
典例剖析
下图显示某种生物体细胞中的两对染色体及其上基因的分布情况,若发生如下图的四种变异,其中与先天愚型变异类型相同的是( )
探究点一
探究点二
解析:先天愚型变异类型属于染色体数目变异,是由于患者体细胞内多了一条21号常染色体,即正常人为2条,患者为3条。比较四个选项中细胞内染色体形态和数目可知,只有D项的细胞中染色体较正常个体多了一条染色体。
答案:D
探究点一
探究点二
归纳提升
1.精原细胞或卵原细胞在减数第一次分裂时同源染色体没有分开,或者第二次分裂时姐妹染色单体没有分开,产生了不正常的精子或卵细胞,从而出现异常受精卵,发育为染色体异常遗传病患者,
如21-
三体综合征等。
2.由于基因突变产生了许多单基因遗传病,如红绿色盲等。
3.多基因遗传病的病因和遗传方式比较复杂,涉及许多种环境因素和许多个基因。该病不遵循孟德尔定律。发病率大多超过1/1
000。
探究点一
探究点二
活学活练
1.先天愚型是一种常见的人类遗传病,致病的原因是( )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体异常
D.营养不良
解析:先天愚型属于染色体数目异常而引起的遗传病。
答案:C
探究点一
探究点二
2.下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,可能患有的遗传病是( )
A.镰刀形细胞贫血症
B.苯丙酮尿症
C.21-三体综合征
D.白血病
解析:通过图示可知,这对同源染色体在减数第一次分裂后期没有分开。类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体,属于染色体异常遗传病,后代可能患有21-
三体综合征。
答案:C第四章生物的变异
第四节 人类遗传病是可以检测和预防的
第1课时 人类遗传病的类型
课后篇巩固提升
基础巩固
一、选择题
1.下列遗传病中,属于单基因遗传病的是( )
A.乙型血友病
B.先天愚型
C.原发性高血压
D.冠心病
2.下列属于多基因遗传病的是( )
A.苯丙酮尿症
B.青少年型糖尿病
C.并指
D.抗维生素D佝偻病
3.下列符合孟德尔遗传规律的是( )
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.传染病
D.染色体异常遗传病
4.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.母亲患糖原沉积病Ⅰ型,则其儿子必患该病
B.通过染色体组型分析可确定胎儿是否患乙型血友病
C.外耳道多毛症患者产生的精子可能不含该致病基因
D.红绿色盲属于性染色体异常遗传病
5.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者,从根本上说,前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是( )
A.与母亲有关、减数第二次分裂
B.与父亲有关、减数第一次分裂
C.与父母亲都有关、受精作用
D.与母亲有关、减数第一次分裂
6.关于人类“21-三体综合征”“镰刀形细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是( )
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有这些遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
7.抗维生素D佝偻病由X染色体上一显性基因控制,下列关于该病的叙述错误的是( )
A.该疾病属于罕见病,且女性患者多于男性患者
B.该病男性患者的外祖父母中至少有一人患病
C.一对患该病夫妇产下一正常子代的概率是1/4
D.男性患者能产生不携带致病基因的配子
8.(2020温州高二上学期期末A)在人的HD基因中,存在一段以三个相邻核苷酸(CAG)为单位的重复序列。亨廷顿舞蹈症患者的HD基因中,CAG的重复序列异常扩增,且重复次数越多,病情越严重。下列叙述错误的是
( )
A.引起该疾病的变异为基因突变
B.该疾病属于多基因遗传病
C.该变异在减数分裂和有丝分裂过程中均可发生
D.HD基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
9.(2020嘉兴高二上学期期末修改)遗传病影响人类的生存和健康,下列关于遗传病的叙述错误的是( )
A.单基因遗传病的发病率,婴儿和儿童高于成人
B.患者后代的发病率,单基因遗传病高于多基因遗传病
C.21-三体综合征由染色体结构异常造成,患者智力低下
D.人类的血友病由一对等位基因控制,且男性患者多于女性患者
二、非选择题
10.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题。
(1)21-三体综合征一般是由第21号染色体 异常造成的。若A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、Aa和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其 原始生殖细胞减数分裂异常造成的。?
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自 (填“父亲”或“母亲”)。?
(3)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。某色觉正常的克兰费尔特综合征患者,其父亲正常,母亲患红绿色盲(基因为D、d)。请运用遗传图解对此现象进行解释。
能力提升
一、选择题
1.(2020杭州七县区高二上学期期末修改)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.多基因遗传病在后代中的发病率远远低于单基因遗传病在后代中的发病率
B.染色体异常一般不会引起自发性流产
C.特纳综合征与血友病属于同一类遗传病
D.单基因遗传病多数发病率很高
2.帕陶综合征患者的13号染色体有3条,表型特征中有:中枢神经系统发育缺陷,前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损,严重智力低下,多指等。关于此病,下列说法正确的是( )
A.该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B.帕陶综合征没有致病基因,但该病属于遗传病
C.该病形成的原因可能是基因重组
D.该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
3.下图为人类某种单基因遗传病的系谱图,Ⅱ4为患者。排除基因突变,下列推断不合理的是( )
A.该病属于隐性遗传病,但致病基因不一定位于常染色体上
B.若Ⅰ2携带致病基因,则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
C.若Ⅰ2不携带致病基因,则致病基因位于X染色体上
D.若Ⅰ2不携带致病基因,则Ⅱ3不可能是该病携带者
4.一对夫妇其中一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路正确的是( )
A.若患者是妻子,需对女儿进行基因检测
B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测
C.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测
D.若患者是妻子,需对儿子进行基因检测
5.下列有关人类遗传病的说法正确的有( )
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 ②21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀形细胞贫血症 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤成功改造过造血干细胞、凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表型为儿子全部患病,女儿全部正常
A.二项
B.三项
C.四项
D.五项
二、非选择题
6.下图为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传系谱图,其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。
请回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式为 ,乙病的遗传方式为 。?
(2)Ⅰ1的基因型是 。?
(3)在仅考虑乙病的情况下,Ⅲ2与一男性婚配,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。(共28张PPT)
第2课时 遗传咨询与人类基因组计划
课标阐释
学法指导
1.概述遗传咨询的程序。(生命观念)
2.概述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。(科学思维)
3.调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防措施。(科学探究)
4.简述人类基因组计划。(生命观念)
1.应用所学遗传学知识,熟悉遗传咨询的一般过程。
2.结合材料,分析遗传病的发病风险,并能够运用生物学原理进行解释。
3.通过调查常见的人类遗传病,学会调查与归纳的基本方法,并运用生物学知识解释一些社会问题。
一、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
1.遗传咨询
(1)概念:遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
(2)程序
2.活动:根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义。
(1)一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
(3)各种遗传病在青春期的患病率很低。
(4)成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
(5)近亲结婚会提高遗传病发病风险,主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大,从而提高了隐性遗传病的发生概率。
3.如果要通过遗传咨询得知婴儿是否具有患病风险,羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。
预习反馈
1.判断正误
(1)遗传咨询可以详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。(
√
)
(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。通过检查发现胎儿确有缺陷的,要及时在受精至着床前后终止妊娠。(
×
)
(3)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的《婚姻法》规定,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。(
√
)
(4)一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。(
√
)
(5)成人的单基因病比青春期发病率低,但成人新发染色体病较高。(
×
)
2.(2019浙江4月选考)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是( )
A.在青春期的患病率很低
B.由多个基因的异常所致
C.可通过遗传咨询进行治疗
D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
解析:单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现,在青春期的患病率很低,A项正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的,B项错误;遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,无法对疾病进行治疗,C项错误;禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防单基因遗传病,D项错误。
答案:A
二、人类基因组计划可用于基因检测和治疗
1.人类基因组计划:希望解开人类生老病死的奥秘,并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程。
2.人类基因组计划最初的目标是通过国际合作,用15年的时间构建详细的人类基因组遗传图和物理图,并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置,使医学专家们了解疾病的分子机制。
3.人类基因组计划可能有以下应用价值:①追踪疾病基因;②估计遗传风险;③用于优生优育;④建立个体DNA档案;⑤用于基因治疗。
预习反馈
1.判断正误
(1)人类基因组计划可能用于追踪疾病基因。(
√
)
(2)只有了解了人体的全部基因,人类才可能真正掌握自身的遗传结构以及遗传结构缺陷所产生的危害。(
√
)
(3)人类基因组计划的唯一目的是构建详细的人类基因组遗传图和物理图。(
×
)
(4)我国于1999年正式参与人类基因组计划,并在2000年6月26日,我国科学家宣布完成了1%的人类基因组工作框架图。(
√
)
(5)人类基因组计划期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置,使医学专家们了解疾病的分子机制。(
√
)
2.关于人类基因组计划(HGP)的叙述,不正确的是( )
A.HGP的目的是测定人类基因组的全部DNA序列
B.目前人类基因组的测序任务已经顺利完成
C.HGP测定的是人的46条染色体中的一半
D.HGP将对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义
解析:HGP的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,A项正确;目前人类基因组的测序任务已经顺利完成,B项正确;HGP测定的是人的46条染色体中的24条(22条常染色体+X染色体+Y染色体),C项错误;HGP将对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义,D项正确。
答案:C
探究点一
探究点二
遗传咨询
问题情境
已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的,红绿色盲是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常,乙夫妇都正常,但女方的弟弟是红绿色盲(其父母正常),思考解决下列问题。
1.根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情况,分析两个家庭夫妇的基因型是什么。
提示:甲:XAY、XaXa;乙:XBY、XBXB或XBXb。
探究点一
探究点二
2.医生建议这两对夫妇在生育之前先进行遗传咨询。
(1)假如你是医生,你认为甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率是多少?乙夫妇后代患红绿色盲的风险率是多少?
提示:50%。12.5%。
(2)优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个什么性别的孩子?乙夫妇最好生一个什么性别的孩子?
提示:甲夫妇:男孩。乙夫妇:女孩。
探究点一
探究点二
典例剖析
(2018浙江11月学考)母亲年龄与生育后代先天愚型发病风险曲线图如下。据图可知,预防该病发生的主要措施是( )
A.孕前遗传咨询
B.禁止近亲结婚
C.提倡适龄生育
D.妊娠早期避免接触致畸剂
解析:由题中的曲线图可知,随着母亲年龄的增长,母亲所生子女数目先增加后减少,先天愚型相对发生率越来越高。在25~30岁之间,母亲所生子女较多,且先天愚型相对发生率很低。因此,适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型的概率。
答案:C
探究点一
探究点二
归纳提升
1.遗传咨询
(1)对象:遗传咨询的对象是遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属,并非所有的待生育个体。
(2)效果:不能为患者进行治疗,而是估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
探究点一
探究点二
2.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查比较
项 目
羊膜腔穿刺
绒毛细胞检查
两者
差异
技术
手段
用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸取少许羊水
用一根细细的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,吸取少量绒毛支
诊断
方向
染色体异常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病
细胞学检查
两者共性
都可用于细胞学检查,用于胎儿相关疾病方面的检测
探究点一
探究点二
活学活练
1.(2020浙江“超级全能生”高考选考科目联考)产检时,一般对35周岁以上的孕妇会建议在妊娠4~5个月时进行如右图所示的技术检查,下列关于该技术叙述正确的是( )
A.35周岁以下的孕妇一定不需要做该项检查
B.获取到的绒毛细胞可直接进行细胞学检查
C.这是羊膜腔穿刺技术的示意图,是一种优生措施
D.离心后只需要针对下层细胞进行培养,做出关于染色体的分析
探究点一
探究点二
解析:图示是羊膜腔穿刺技术的示意图,是常用的产前诊断的方法之一,是一种优生措施。羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。35周岁以下的孕妇也有可能产生如先天愚型等疾病,也需要做该项检查。通过该种方式无法获取绒毛细胞。
答案:C
探究点一
探究点二
2.下列有关遗传病与人类健康的叙述,正确的是( )
A.怀孕18天至55天,是畸形胎儿形成的高发期
B.与正常人相比,克兰费尔特综合征少了1条X染色体
C.妻子患血友病,丈夫正常,需对女性胎儿进行基因检测
D.各种遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而上升
解析:克兰费尔特综合征患者性染色体组成为XXY,与正常人相比多了1条X染色体。妻子患血友病,丈夫正常,儿子全部患病,女性胎儿一定是携带者,不需进行基因检测。多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
答案:A
探究点一
探究点二
调查常见的人类遗传病
问题情境
一项关于唐氏综合征(21-
三体综合征)的调查结果如下表,思考解决下列问题。
母亲年龄(岁)
20~24
25~29
30~34
≥35
唐氏患儿发生率(×10-4)
1.19
2.03
2.76
9.42
探究点一
探究点二
1.调查时在一个地区内调查,还是要兼顾地区差异?
提示:抽样调查时应兼顾地区差异等因素,以增大取样的随机性。
2.据调查数据能得出什么结果?谈谈相应措施。
提示:由图表可知,35岁以上孕妇生出唐氏患儿的概率较高,因此应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿的出生率。
3.根据所学遗传学知识,减数第一次分裂后期21号染色体未分离可能使子代患唐氏综合征吗?
提示:可能。
探究点一
探究点二
典例剖析
某种病是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查,结果如下表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。则下列分析错误的是( )
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
+
-
-
+
-
-
+
+
-
A.该病属于X连锁遗传病
B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1
C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
探究点一
探究点二
解析:由父亲和母亲均为患者,生出了正常的弟弟,可知该病为显性遗传病,又因该女性患者的父亲患病但祖母正常,说明该病不属于X连锁显性遗传病,是常染色体显性遗传病;祖父是患者,生出了正常的姑姑,说明祖父的基因型为杂合子,父亲是患者,生出了正常的弟弟,说明父亲的基因型也为杂合子,祖父和父亲基因型相同的概率为1;调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查;为保证足够大的群体调查数据,应分组调查后再汇总,使数据更真实可靠。
答案:A
探究点一
探究点二
归纳提升
1.实验原理:显性遗传病具有世代相传的特点,隐性遗传病隔代出现。X连锁隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传,隔代出现,患者男性多于女性。X连锁显性遗传病的遗传特点是世代相传,患者女性多于男性。
2.要求:(1)调查的群体应足够大;(2)应选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、血友病等;(3)如果要调查某病的遗传方式,则要对患病的家族群体进行调查统计。
3.步骤:组织调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报、交流调查结果。
探究点一
探究点二
4.计算公式:
5.讨论:所调查的遗传病的遗传方式,发病率是否与有关资料相符,分析原因。
探究点一
探究点二
活学活练
1.某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ5是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ5与Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2
D.Ⅲ9与正常女性结婚,建议生女孩
探究点一
探究点二
解析:由于患者Ⅲ11的父母均表现正常,即“无中生有”,则该病为隐性遗传病;通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式,所以该病可能为X连锁隐性遗传病或常染色体隐性遗传病。假设致病基因为a,若Ⅲ11基因型为aa,则Ⅱ5基因型为Aa,Ⅱ6基因型为Aa,则再生患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8;若Ⅲ11基因型为XaY,则Ⅱ5基因型为XAXa,Ⅱ6基因型为XAY,则再生患病男孩的概率为1/4;若该病为常染色体隐性遗传病,则Ⅲ9与正常女性结婚,其致病基因传给男孩和女孩的概率相等。
答案:B
探究点一
探究点二
2.(2020温州高二上学期期末B)下列关于遗传与人类健康的叙述错误的是( )
A.禁止近亲结婚是优生措施之一
B.多基因遗传病不易与后天获得性疾病区分
C.在人群中随机抽样调查可确定家族性心肌病的遗传方式
D.为苯丙酮尿症患儿提供低苯丙氨酸奶粉的做法属于选择放松
解析:禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率,是优生措施之一,A项正确;多基因遗传病易受环境影响,有家族聚集现象,不容易与后天获得性疾病区分,B项正确;调查遗传病的遗传方式应该在患者家系中调查,C项错误;为苯丙酮尿症患儿提供低苯丙氨酸奶粉的做法可以降低遗传病的致死率,属于选择放松,D项正确。
答案:C第四章生物的变异
第四节 人类遗传病是可以检测和预防的
第2课时 遗传咨询与人类基因组计划
课后篇巩固提升
基础巩固
一、选择题
1.21-三体综合征患儿的发病率与母亲的生育年龄的关系如下图所示。预防该遗传病的主要优生措施是( )
A.基因诊断
B.婚前检查
C.适龄生育
D.禁止近亲结婚
2.下列关于人类遗传病的叙述错误的是( )
A.各种遗传病在青春期的患病率很低
B.环境因素对多基因遗传病的发病有影响
C.羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患神经管缺陷
D.单基因遗传病是由染色体上或线粒体中单个基因异常引起的
3.下列不属于遗传咨询的基本程序的是( )
A.病情诊断
B.系谱分析
C.发病率测算
D.晚婚晚育
4.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.白化病属于多基因遗传病
B.遗传病在青春期的发病率最高
C.高龄生育会提高遗传病的发病风险
D.缺铁引起的贫血是可以遗传的
5.人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如下图所示,下列叙述错误的是( )
A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
D.先天性心脏病属于③所指遗传病
6.遗传咨询可预防遗传病的发生,但下列情形中不需要遗传咨询的是( )
A.男方幼年曾因外伤截肢
B.亲属中有智力障碍患者
C.女方是先天性聋哑患者
D.亲属中有血友病患者
7.一对患同种遗传病的夫妻,生了一个不患此病的正常女孩,那么该病的遗传方式为( )
A.X连锁隐性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.常染色体显性遗传
8.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.患遗传病的个体不一定都携带致病基因
B.通过遗传咨询和产前诊断可对遗传病进行检测和治疗
C.人类基因组测序是测定人的23条染色体上的碱基序列
D.人群中发病率较高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调査对象
9.下列关于人类遗传病与优生的叙述,正确的是( )
A.男性群体中苯丙酮尿症的发病率高于女性
B.可借助染色体组型诊断胎儿是否将患猫叫综合征
C.精神分裂症患者病因只跟基因有关
D.女性生育年龄越低,胎儿先天畸形率越低
二、非选择题
10.某女性表型正常,她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病(A、a)和乙病(B、b),她母亲、外祖母、姐姐和妹妹表型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因的正常男子结婚,生下四个男孩,一个正常、一个同时患有甲病和乙病,一个只患甲病,一个只患乙病。
(1)请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置: (只需考虑常染色体、X染色体和Y染色体,不考虑X、Y染色体同源区段)。?
(2)分别依次写出该女性生下四个男孩(一个正常,一个同时患有甲病和乙病,一个只患甲病,一个只患乙病)的基因型: 。该女性生下这四个表型不同的男孩的原因是 ?
?
?
。?
(3)患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的 (填“父亲”或“母亲”或“外祖父”或“外祖母”)。?
能力提升
一、选择题
1.下列关于遗传病与人类健康的叙述,错误的是( )
A.遗传咨询是治疗遗传病的有效措施
B.遗传病患者的基因数目不一定有增减
C.选择放松不会导致致病基因频率显著增加
D.人群中每一种单基因遗传病的发病率都很低
2.人类的蚕豆病是由葡萄糖
-6-
磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病,在男性和女性中的发病情况不同,说明该病是( )
A.常染色体单基因遗传病
B.性染色体单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.染色体异常遗传病
3.下图所示是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是( )
A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B.该病属于X连锁隐性遗传病
C.Ⅲ2一定不携带该病的致病基因
D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病
4.(2020绍兴柯桥区高二上学期期末修改)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.羊膜腔穿刺可确定胎儿是否患有红绿色盲
B.死于某种遗传病的个体应在遗传系谱图中剔除
C.遗传咨询能有效治疗某些单基因遗传病
D.新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病
二、非选择题
5.某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)的发病率较高,往往是代代相传,乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区一万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答下列问题。
有甲病、
无乙病
无甲病、
有乙病
有甲病、
有乙病
无甲病、
无乙病
男性
279
250
7
4
464
女性
281
16
3
4
700
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况,应在人群中 调查并计算发病率。?
(2)控制甲病的基因最可能位于 染色体上,控制乙病的基因最可能位于 染色体上。?
(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答下列问题。
①Ⅲ2的基因型是 。?
②如果Ⅳ6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为 。?
③如果Ⅳ6是女孩,且为乙病的患者,说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了 。?第四章生物的变异
第四节 人类遗传病是可以检测和预防的
第1课时 人类遗传病的类型
课后篇巩固提升
基础巩固
一、选择题
1.下列遗传病中,属于单基因遗传病的是( )
A.乙型血友病
B.先天愚型
C.原发性高血压
D.冠心病
解析乙型血友病属于单基因遗传病,先天愚型属于染色体异常遗传病,原发性高血压、冠心病属于多基因遗传病。
答案A
2.下列属于多基因遗传病的是( )
A.苯丙酮尿症
B.青少年型糖尿病
C.并指
D.抗维生素D佝偻病
解析青少年型糖尿病属于多基因遗传病,其他三种都是单基因遗传病。
答案B
3.下列符合孟德尔遗传规律的是( )
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.传染病
D.染色体异常遗传病
解析孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律,而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的;而多基因遗传病是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病,不符合孟德尔遗传规律;传染病是由病原体引起的疾病,与遗传无关;染色体异常遗传病是染色体结构或数目的异常引起的遗传病,也不符合孟德尔遗传规律。
答案A
4.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.母亲患糖原沉积病Ⅰ型,则其儿子必患该病
B.通过染色体组型分析可确定胎儿是否患乙型血友病
C.外耳道多毛症患者产生的精子可能不含该致病基因
D.红绿色盲属于性染色体异常遗传病
解析糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病,母亲患病,儿子不一定患病,A项错误;乙型血友病属于单基因遗传病,通过染色体组型分析不能确定是否患单基因遗传病,B项错误;外耳道多毛症为Y连锁遗传病,患者的性染色体组成为XY,其产生含X的精子(不含致病基因)和含Y的精子(含致病基因),C项正确;红绿色盲属于X连锁遗传病,但不属于性染色体异常遗传病,D项错误。
答案C
5.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者,从根本上说,前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是( )
A.与母亲有关、减数第二次分裂
B.与父亲有关、减数第一次分裂
C.与父母亲都有关、受精作用
D.与母亲有关、减数第一次分裂
解析红绿色盲为X连锁隐性遗传病,父母正常,儿子患病,则母亲必然是携带者,儿子的红绿色盲基因来自母亲;XYY产生的原因是父亲减数第二次分裂后期两条Y染色体移向细胞的同一极。
答案A
6.关于人类“21-三体综合征”“镰刀形细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是( )
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有这些遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析21-三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定是否患有镰刀形细胞贫血症;21-三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病,但其他两种疾病仅观察染色体无法确定是否患病。
答案B
7.抗维生素D佝偻病由X染色体上一显性基因控制,下列关于该病的叙述错误的是( )
A.该疾病属于罕见病,且女性患者多于男性患者
B.该病男性患者的外祖父母中至少有一人患病
C.一对患该病夫妇产下一正常子代的概率是1/4
D.男性患者能产生不携带致病基因的配子
解析抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病,女性患者多于男性患者,A项正确;X连锁显性遗传病在遗传中,男性患者的致病基因一定来自母亲,而母亲的致病基因要么来自该男性患者的外祖父,要么来自该男性患者的外祖母,B项正确;一对患该病夫妇(设为XAY和XAX?)产下一正常子代(XaY)的概率要在确定妻子的基因型的基础上才能计算,C项错误;男性患者(设为XAY)能产生不携带致病基因的配子,D项正确。
答案C
8.(2020温州高二上学期期末A)在人的HD基因中,存在一段以三个相邻核苷酸(CAG)为单位的重复序列。亨廷顿舞蹈症患者的HD基因中,CAG的重复序列异常扩增,且重复次数越多,病情越严重。下列叙述错误的是
( )
A.引起该疾病的变异为基因突变
B.该疾病属于多基因遗传病
C.该变异在减数分裂和有丝分裂过程中均可发生
D.HD基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
解析通过题干信息可知,该病是由碱基对插入引起的,故引起该疾病的变异为基因突变,A项正确;该疾病属于单基因遗传病,B项错误;基因突变一般发生在DNA复制时,即在减数第一次分裂间期和有丝分裂间期均可发生,C项正确;由于HD基因中有重复序列,因此翻译产物中某个氨基酸重复出现,D项正确。
答案B
9.(2020嘉兴高二上学期期末修改)遗传病影响人类的生存和健康,下列关于遗传病的叙述错误的是( )
A.单基因遗传病的发病率,婴儿和儿童高于成人
B.患者后代的发病率,单基因遗传病高于多基因遗传病
C.21-三体综合征由染色体结构异常造成,患者智力低下
D.人类的血友病由一对等位基因控制,且男性患者多于女性患者
解析新出生婴儿和儿童容易患单基因遗传病,发病率高于成人,A项正确;患者后代中,多基因遗传病的发病率远远低于单基因遗传病的发病率,B项正确;21-三体综合征由染色体数目异常造成,C项错误;血友病属于单基因遗传病中的X连锁隐性遗传病,由一对等位基因控制,男性患者多于女性患者,D项正确。
答案C
二、非选择题
10.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题。
(1)21-三体综合征一般是由第21号染色体 异常造成的。若A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、Aa和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其 原始生殖细胞减数分裂异常造成的。?
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自 (填“父亲”或“母亲”)。?
(3)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。某色觉正常的克兰费尔特综合征患者,其父亲正常,母亲患红绿色盲(基因为D、d)。请运用遗传图解对此现象进行解释。
解析(1)21-三体综合征是由染色体数目异常(多了一条21号染色体)导致的疾病;若21-三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、Aa和aa,A基因只能来自父亲,a基因可能来自父亲或母亲;据此可推断,该患者染色体异常是其父亲或母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征患者的一条染色体上缺失一个片段,造成其缺失片段上的基因缺失。正常情况下基因型为BB和bb的个体后代基因型为Bb,不可能表现基因b的性状,但是出现了这样的后代,只能是后代中B基因所在的染色体片段缺失造成B基因缺失,从而只有b基因表达该性状,故只能是父亲的染色体片段缺失。(3)父亲色觉正常(XDY),母亲患红绿色盲(XdXd),生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者(XDXdY),该患者的Xd来自母亲,XD和Y来自父亲,说明母亲减数分裂正常,形成含Xd的卵细胞,而父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,形成含XDY的精子,该精子再与正常卵细胞结合就形成基因型为XDXdY的受精卵。
答案(1)数目 父亲或母亲
(2)父亲
(3)遗传图解如下:
能力提升
一、选择题
1.(2020杭州七县区高二上学期期末修改)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.多基因遗传病在后代中的发病率远远低于单基因遗传病在后代中的发病率
B.染色体异常一般不会引起自发性流产
C.特纳综合征与血友病属于同一类遗传病
D.单基因遗传病多数发病率很高
解析多基因遗传病受多对等位基因控制,在患者后代中的发病率远远低于单基因遗传病在患者后代中的发病率,A项正确;染色体异常造成的流产,占自发性流产的50%以上,B项错误;特纳综合征是染色体异常遗传病,血友病是单基因遗传病,二者不属于同一类遗传病,C项错误;单基因遗传病发病率都很低,多属罕见病,D项错误。
答案A
2.帕陶综合征患者的13号染色体有3条,表型特征中有:中枢神经系统发育缺陷,前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损,严重智力低下,多指等。关于此病,下列说法正确的是( )
A.该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B.帕陶综合征没有致病基因,但该病属于遗传病
C.该病形成的原因可能是基因重组
D.该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
解析该病是染色体异常遗传病,不遵循孟德尔遗传定律,A项错误。该病是多了一条13号染色体,没有致病基因,但属于遗传病,B项正确。该病是染色体异常遗传病,不是由基因重组形成的,C项错误。该病是染色体数目变异,猫叫综合征属于染色体结构变异,二者染色体变异形式不同,D项错误。
答案B
3.下图为人类某种单基因遗传病的系谱图,Ⅱ4为患者。排除基因突变,下列推断不合理的是( )
A.该病属于隐性遗传病,但致病基因不一定位于常染色体上
B.若Ⅰ2携带致病基因,则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
C.若Ⅰ2不携带致病基因,则致病基因位于X染色体上
D.若Ⅰ2不携带致病基因,则Ⅱ3不可能是该病携带者
解析由于亲代都正常,子代男性为患者,应为隐性遗传病,但无法判断是常染色体隐性遗传病还是性染色体隐性遗传病,A项正确;若Ⅰ2携带致病基因,则为常染色体遗传病,Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子,再生一个患病男孩的概率是1/4×1/2=1/8,B项正确;若Ⅰ2不携带致病基因,而Ⅱ4是患者,则致病基因位于X染色体上,为X连锁隐性遗传病,亲本Ⅰ1是携带者,Ⅱ3是携带者的概率为1/2,C项正确,D项错误。
答案D
4.一对夫妇其中一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路正确的是( )
A.若患者是妻子,需对女儿进行基因检测
B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测
C.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测
D.若患者是妻子,需对儿子进行基因检测
解析血友病为X连锁隐性遗传病(设致病基因为h),一对夫妇中有一人为血友病患者。若患者是妻子,则妻子的基因型为XhXh,丈夫的基因型为XHY,儿子的基因型全为XhY,女儿的基因型全为XHXh,可见,儿子一定为血友病患者,女儿为血友病基因携带者,女儿表现正常,所以不需要对儿子与女儿进行基因检测,A、B、D三项错误;若患者是丈夫,则丈夫的基因型为XhY,妻子的基因型为XHXH或XHXh,儿子基因型为XHY(正常)或XhY(患血友病),女儿的基因型为XHXh(正常)或XhXh(患血友病),因此需对儿子与女儿都进行基因检测,C项正确。
答案C
5.下列有关人类遗传病的说法正确的有( )
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 ②21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀形细胞贫血症 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤成功改造过造血干细胞、凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表型为儿子全部患病,女儿全部正常
A.二项
B.三项
C.四项
D.五项
解析单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,①错误;21-三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的三体个体,②错误;镰刀形细胞贫血症是基因突变的结果,可以通过对胎儿的DNA测序分析这种基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀形细胞贫血症,也可以利用B超检查和羊水检测来确定胎儿是否患有镰刀形细胞贫血症,但二者不是基因诊断的手段,③错误;禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率,④正确;成功改造过造血干细胞,生殖细胞没有改造,其内的遗传物质没有改变,所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因,故儿子全部患病,女儿全部正常,⑤正确。故选A项。
答案A
二、非选择题
6.下图为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传系谱图,其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。
请回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式为 ,乙病的遗传方式为 。?
(2)Ⅰ1的基因型是 。?
(3)在仅考虑乙病的情况下,Ⅲ2与一男性婚配,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。
解析(1)Ⅱ3和Ⅱ4正常,其女儿Ⅲ5患甲病,说明甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅱ1不携带乙病致病基因,但其子女中Ⅲ1和Ⅲ3患乙病,说明乙病为X连锁隐性遗传病。(2)Ⅰ1是一个表型正常的个体,其基因型为B-XDX-,由于其后代Ⅱ2患甲病,基因型为bbXDXd,故Ⅰ1的基因型为BbXDX-,即BbXDXD或BbXDXd。(3)Ⅲ2与一男性婚配后生育了一个患乙病的女孩,说明该夫妇基因型为XDXd和XdY,书写遗传图解时,要求写出亲代表型、基因型,配子,子代表型、基因型,上下连接符号、杂交符号等。
答案(1)常染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传
(2)BbXDXd或BbXDXD
(3)遗传图解如下:第四章生物的变异
第四节 人类遗传病是可以检测和预防的
第2课时 遗传咨询与人类基因组计划
课后篇巩固提升
基础巩固
一、选择题
1.21-三体综合征患儿的发病率与母亲的生育年龄的关系如下图所示。预防该遗传病的主要优生措施是( )
A.基因诊断
B.婚前检查
C.适龄生育
D.禁止近亲结婚
解析母亲的年龄大于30岁之后,随着年龄的增加,21-三体综合征患儿的发病率逐渐升高,所以预防该遗传病的主要优生措施是适龄生育。
答案C
2.下列关于人类遗传病的叙述错误的是( )
A.各种遗传病在青春期的患病率很低
B.环境因素对多基因遗传病的发病有影响
C.羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患神经管缺陷
D.单基因遗传病是由染色体上或线粒体中单个基因异常引起的
解析各种遗传病在青春期的患病率很低,A项正确;多基因遗传病具有家族聚集性,且易受环境因素的影响,B项正确;羊膜腔穿刺技术属于产前诊断技术之一,可用于检测胎儿是否患神经管缺陷等疾病,C项正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因异常引起的疾病,由线粒体中单个基因异常引起的疾病不属于单基因遗传病,D项错误。
答案D
3.下列不属于遗传咨询的基本程序的是( )
A.病情诊断
B.系谱分析
C.发病率测算
D.晚婚晚育
解析病情诊断、系谱分析、发病率测算以及提出防治措施等均属于遗传咨询程序,而晚婚晚育是为了控制人口数量,不属于遗传咨询程序。
答案D
4.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.白化病属于多基因遗传病
B.遗传病在青春期的发病率最高
C.高龄生育会提高遗传病的发病风险
D.缺铁引起的贫血是可以遗传的
解析白化病属于单基因遗传病,为常染色体隐性遗传病,A项错误;各类遗传病在青春期的发病率很低,B项错误;高龄生育所生子女先天愚型的发病率较高,C项正确;缺铁引起的贫血不可遗传,D项错误。
答案C
5.人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如下图所示,下列叙述错误的是( )
A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
D.先天性心脏病属于③所指遗传病
解析①②③所指遗传病的曲线在青春期都十分接近X轴,说明在青春期患病率都很低;①在出生前发病率较高,故羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病;从题图中只能看出②所指遗传病在各个时期的发病率,不能看出其受多个基因与环境因素影响;③所指遗传病发病率的曲线符合先天性心脏病的发病特点。
答案C
6.遗传咨询可预防遗传病的发生,但下列情形中不需要遗传咨询的是( )
A.男方幼年曾因外伤截肢
B.亲属中有智力障碍患者
C.女方是先天性聋哑患者
D.亲属中有血友病患者
答案A
7.一对患同种遗传病的夫妻,生了一个不患此病的正常女孩,那么该病的遗传方式为( )
A.X连锁隐性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.常染色体显性遗传
解析一对患同种遗传病的夫妻,生了一个不患此病的正常女孩,即有病的双亲生出了正常的孩子,具有“有中生无”的特点,说明该病是显性遗传病,又因为正常的是女儿,说明该病不可能是X连锁遗传病,应是常染色体显性遗传病。
答案D
8.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.患遗传病的个体不一定都携带致病基因
B.通过遗传咨询和产前诊断可对遗传病进行检测和治疗
C.人类基因组测序是测定人的23条染色体上的碱基序列
D.人群中发病率较高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调査对象
解析患遗传病的个体不一定都携带致病基因,如染色体异常遗传病就不是由致病基因引起的,A项正确;通过遗传咨询和产前诊断可对遗传病进行检测和预防,但不能进行治疗,B项错误;人类基因组测序是测定人的24条染色体(22条常染色体+X+Y)的碱基序列,C项错误;人群中发病率较高的单基因遗传病适宜作为遗传病的调查对象,D项错误。
答案A
9.下列关于人类遗传病与优生的叙述,正确的是( )
A.男性群体中苯丙酮尿症的发病率高于女性
B.可借助染色体组型诊断胎儿是否将患猫叫综合征
C.精神分裂症患者病因只跟基因有关
D.女性生育年龄越低,胎儿先天畸形率越低
解析苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,男性和女性群体中发病率无明显差异,A项错误;猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失一部分片段导致的,可以通过检查染色体组型进行诊断,B项正确;精神分裂症患者病因与基因和环境有关,C项错误;女性生育年龄越低,胎儿先天畸形率比正常育龄女性的要高,D项错误。
答案B
二、非选择题
10.某女性表型正常,她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病(A、a)和乙病(B、b),她母亲、外祖母、姐姐和妹妹表型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因的正常男子结婚,生下四个男孩,一个正常、一个同时患有甲病和乙病,一个只患甲病,一个只患乙病。
(1)请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置: (只需考虑常染色体、X染色体和Y染色体,不考虑X、Y染色体同源区段)。?
(2)分别依次写出该女性生下四个男孩(一个正常,一个同时患有甲病和乙病,一个只患甲病,一个只患乙病)的基因型: 。该女性生下这四个表型不同的男孩的原因是 ?
?
?
。?
(3)患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的 (填“父亲”或“母亲”或“外祖父”或“外祖母”)。?
解析(1)由于正常男子不携带致病基因,而子代既有甲病又有乙病,可知甲、乙两病的致病基因都位于X染色体上。由于男子和该女性均表现正常,而子代有患病儿子(甲病和乙病都有),所以两病都为隐性遗传病。(2)由于甲、乙致病基因都位于X染色体上且都为隐性遗传病,所以正常男孩基因型为XABY,同时患两病男孩基因型为XabY,只患甲病男孩的基因型为XaBY,只患乙病男孩的基因型为XAbY。致病基因来自该女性,子代出现只患甲病、只患乙病、正常和同时患甲病和乙病表型个体,可知在形成卵细胞中发生了交叉互换。(3)乙病儿子的致病基因Xb来自该女性,而该女性父亲的X染色体上含基因b,该女性的B基因只能来自其母亲,所以乙病男孩的致病基因最终来自该女性的父亲。
答案(1)甲病和乙病基因均位于X染色体上
(2)XABY、XabY、XaBY和XAbY 该女性在产生卵细胞的过程中发生了交叉互换,形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因与同时含有甲病和乙病基因的卵细胞,卵细胞参与受精作用,产生不同表型的子代个体
(3)父亲
能力提升
一、选择题
1.下列关于遗传病与人类健康的叙述,错误的是( )
A.遗传咨询是治疗遗传病的有效措施
B.遗传病患者的基因数目不一定有增减
C.选择放松不会导致致病基因频率显著增加
D.人群中每一种单基因遗传病的发病率都很低
解析遗传咨询是检测预防遗传病的有效措施,A项错误;遗传病患者的基因数目不一定有增减,如单基因遗传病患者体内基因数目没有发生变化,B项正确;对遗传病的“选择放松”导致致病基因频率增加,但有害基因的个体会出现被淘汰等现象,所以致病基因的增多是有限的,C项正确;人群中每一种单基因遗传病的发病率都很低,D项正确。
答案A
2.人类的蚕豆病是由葡萄糖
-6-
磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病,在男性和女性中的发病情况不同,说明该病是( )
A.常染色体单基因遗传病
B.性染色体单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.染色体异常遗传病
解析已知人类的蚕豆病是由葡萄糖
-6-
磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病,说明该病属于单基因遗传病。该病在男性和女性中的发病情况不同,由此可推知控制该病的基因在性染色体上。
答案B
3.下图所示是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是( )
A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B.该病属于X连锁隐性遗传病
C.Ⅲ2一定不携带该病的致病基因
D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病
解析由题意知,编码α-半乳糖苷酶A的基因突变导致该病,故该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断;已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因,而Ⅰ1、Ⅰ2均表现正常,Ⅱ2患病,说明该病属于X连锁隐性遗传病;假设正常基因用A表示,致病基因用a表示,则Ⅰ1的基因型为XAY,Ⅰ2的基因型为XAXa,Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa,Ⅱ4的基因型为XAY,Ⅲ2有可能含有致病基因;该病由基因突变引起,可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病。
答案C
4.(2020绍兴柯桥区高二上学期期末修改)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.羊膜腔穿刺可确定胎儿是否患有红绿色盲
B.死于某种遗传病的个体应在遗传系谱图中剔除
C.遗传咨询能有效治疗某些单基因遗传病
D.新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病
解析红绿色盲为基因病,需通过基因检测手段确认,A项错误;死于某种遗传病的个体也应在遗传系谱图中显示,并注明性状,B项错误;遗传咨询能有效预防某些单基因遗传病,C项错误;新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病,D项正确。
答案D
二、非选择题
5.某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)的发病率较高,往往是代代相传,乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区一万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答下列问题。
有甲病、
无乙病
无甲病、
有乙病
有甲病、
有乙病
无甲病、
无乙病
男性
279
250
7
4
464
女性
281
16
3
4
700
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况,应在人群中 调查并计算发病率。?
(2)控制甲病的基因最可能位于 染色体上,控制乙病的基因最可能位于 染色体上。?
(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答下列问题。
①Ⅲ2的基因型是 。?
②如果Ⅳ6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为 。?
③如果Ⅳ6是女孩,且为乙病的患者,说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了 。?
解析(1)调查发病率应该在人群中随机取样。
(2)甲病代代相传,且男女发病率相等,故为常染色体显性遗传病;乙病男患者多于女患者,故可能为X连锁隐性遗传病。
(3)①由遗传系谱图可得甲病为常染色体显性遗传病,乙病为X连锁隐性遗传病。Ⅲ2不患甲病,且因为Ⅲ3患乙病,故其母亲乙病的基因型为XBXb,父亲是XBY,故Ⅲ2的基因型为aaXBXB或aaXBXb。
②由题意可推知Ⅲ1的基因型为AaXBY,Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。如果Ⅳ6是男孩,则该男孩患甲病Aa的概率是1/2,患乙病的概率为1/2×1/2=1/4,故其同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/4=1/8。
③如果Ⅳ6是女孩,且为乙病的患者(XbXb),其母亲的基因型应该为XBXb,又因为Ⅲ1基因型为AaXBY,Ⅲ2的基因型为aaXBXB或aaXBXb,则产生该女性患者的原因可能是Ⅲ1在减数分裂过程中发生了基因突变。
答案(1)随机抽样 (2)常 X (3)①aaXBXB或aaXBXb ②1/8 ③基因突变
