第二章 染色体与遗传
第三节 性染色体上基因的传递和性别相关联
第一节课
色盲症的发现
道尔顿发现色盲的小故事
道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物----一双“棕灰色”的袜子,送给妈妈。妈妈却说:你买的这双樱桃红色的袜子,我怎么穿呢?
道尔顿发现,只有弟弟与自己看法相同,其他人全说袜子是樱桃红色的。
道尔顿经过分析和比较发现,原来自己和弟弟都是色盲,为此他写了篇论文《论色盲》,成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。
后人为纪念他,又把色盲症叫道尔顿症。
J.Dalton 1766--1844
恭喜你,你的视觉正常!
据统计: 男性红绿色盲的发病率为7%,
女性红绿色盲的发病率为0.5%。
色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。其中,常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。
为什么会出现上述遗传变异现象呢?
如何去解释呢?
高倍显微镜下的人类染色体
?
想一想
它们是有丝分裂什么时期的照片?
在这两张图中能看得出它们的区别吗?
1 常染色体:
男、女相同
(22对)
2 性染色体:
男、女不同(1对)
对性别起决定作用
染色体组型:根据染色体的大小和形态特征,将人类染色体分组并编号。
染色体组型分析有什么意义?
每种生物,都有其自己的染色体组型,染色体组型代表了生物的种属特性,有种的特异性。进行染色体组型分析,可以用来判断生物的亲缘关系,人类遗传病的诊断(染色体形态或数目异常的遗传病)等。
不同生物有不同数目、不同形态和不同大小的染色体。不同的生物有不同的染色体组型。
染色体组型:体现了该生物染色体的数目和形态特征的全貌
人
的
染
色
体
性染色体
常染色体
与性别决定有关的染色体
与性别决定无关的染色体
男性:XY(异型) 女性:XX(同型)
第23号
1~22号
思考:豌豆有性染色体吗?
由染色体的差异决定性别的生物才具有性染色体。
生物的性别主要由性染色体决定
性别决定的多样性
1、XY型? 人类、哺乳类、某些两栖类和许多昆虫类等
2、ZW型? 鸟类、蝶类和蛾类等(与XY型性别决定相反)
3、X0型??有的动物如蝗虫、蟑螂等的性别决定属于这种形式。雄性比雌性少一条染色体。
4、单倍体和二倍体型? 如蚁类和蜜蜂,雌性的染色体比雄性的多一倍,即雌性为二倍体,雄性为单倍体。
蜜蜂的性别决定
蜂皇和雄蜂交配后雄蜂就死了,蜂皇得到了足够一生需要的精子。它产下的卵中,有少数是未受精的,这些卵发育成为雄蜂。他们的染色体数是n=16。而大多数是受精卵,则发育成雌蜂(工蜂、兵蜂等),它们的染色体数是n=32 。
因此蜜蜂无性染色体。
5、环境影响性别决定
孵化的温度影响鳄鱼的性别。
光照长短影响到大麻的性别——短日照会使雄性增加,长日照会使雌性增加。
6、基因型研究发现玉米的性别由两对等位基因共同决定。当基因型为 B-T-为雌雄同株,B-bb为雄株,bbT-和bbtt为雌株 。
因此玉米也无性染色体。
7、性反转
性反转只是生殖腺及由此引起的表型性征的改变,而染色体组型是不变的。
思考:
1、XY型性别决定的生物是如何来决定性别的呢?
(请阅读课本41-42页内容,以人为例进行分析)
2、人群中为什么男女比例接近于1:1呢?
1 : 1
精子
卵细胞
22条+Y
22条+X
22条+X
22对(常)+XX(性)
♀
22对(常)+XY(性)
♂
×
22对+XX
♀
22对+XY
♂
1 : 1
人的性别是在 时决定的。
A、形成生殖细胞
B、形成受精卵
C、胎儿发育
D、胎儿出生
B
2.家蚕属于二倍体生物,雄蚕含有两个同型的性染色体ZZ),雌蚕含有两个异型的性染色体(ZW)。下图表示家蚕某细胞分裂过程中核DNA含量的变化。请分析并回答下列问题。
(1)正常情况下,雌蚕在产生卵细胞过程中,含有2个Z染色体的细胞处于 (填“减数分裂Ⅰ”或“减数分裂Ⅱ”)。
(2)若在细胞培养液中加入过量的DNA合成抑制剂,则图中
段被抑制,导致细胞分裂不能完成。(3)若雌性个体在图中GH段细胞分裂正常,IJ段细胞分裂异常,染色体都移向细胞同一极,则形成的卵细胞中性染色体组成为 。
减数分裂Ⅱ
BC、FG
ZZ或WW或没有性染色体
第二章 染色体与遗传
第三节 性染色体上基因的传递和性别相关联
第二节课
在中国: 男性红绿色盲的发病率为7%,
女性红绿色盲的发病率为0.5%。
性状的遗传与性别有关
控制性状的基因位于性染色体上
人们将位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传
Y非同源区段
XY同源区段
X非同源区段
X
Y
SRY
科学家们发现Y染色体短臂上的一个基因是性别决定基因,取名叫SRY基因。由于正常男性的Y染色体上都有SRY基因,因此能够形成睾丸并发育为男性。
请以人类红绿色盲为例(X染色体上B、b一对等位基因控制,b基因为致病基因,Y染色体上没有其等位基因),请分析下列问题:
1、请写出人类正常色觉和红绿色盲的基因型和表型
2、为什么红绿色盲患者男性多于女性?
3、请用遗传图解分析女性携带者和正常男性结婚,后代的患病情况如何?
4、请分析伴X染色体隐性遗传有何特点?为什么?
表型
基因型
男性
女 性
人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型
XBXb
Xb Xb
XBXB
XbY
XBY
色觉正常
色觉
正常
(携带者)
色觉正常
红绿色盲
为什么红绿色盲患者男性多于女性?
红绿色盲
XbY
7 %
XbXb
①色盲男性基因型:
②Xb在人群中出现几率?
③色盲女性基因型:
④ 色盲女性在人群中出现几率?
7 % × 7 % =
0﹒49%
已知:色盲男性占人口总数 7 %
XbXb % =
= 7 %
Xb % =
我国男性红绿色盲的发病率为7 %,女性色盲的发病率仅为0.5%。想一想,为什么?
男性的Xb只能从 传来,
以后只能传给他的 。
母亲
女儿
交叉遗传(隔代遗传) :
X染色体隐性遗传病(如色盲)的遗传有何特点?
X X
B
B
b
X X
B
X Y
B
X X
X Y
X X
B
B
B
b
B
X Y
b
X Y
b
XBY
1、具有隔代交叉遗传现象(男性患者的致病基因通过它的女儿传给他的外孙)
伴X染色体隐性遗传的特点:
2、男性患者多于女性患者
3、女性患者的父亲和儿子一定都是患者, (即“母患子必患,女患父必患”)
4、男性正常,其母、女儿全都正常
在色盲患者的家系调查中,下列说法正确吗?
(A)患者大多数是男性
(B)男性患者(其妻正常,非携带者)的子女都正 常
(C)患者的祖父一定是色盲患者
(D)男性患者(其妻正常,非携带者)的外孙可能患病
√
√
√
×
判断题:
(1)红绿色盲基因和它的等位基因分别位于人类 的X 和Y 染色体上。( )
(2)母亲是红绿色盲基因的携带者,由于交叉遗传,儿子一定患红绿色盲。( )
×
×
下图是一人类红绿色盲的遗传系谱:
(1)14号成员是色盲患者,致病基因是由哪个体传递来的?用成员编号和“→”写出色盲 基因的传递途径: 。
(2)若成员7和8再生一个孩子,是色盲男孩的概率为 ,是色盲女孩的概率为 。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
1→4→8→14
1/4
0
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
3
4
5
6
8
9
10
12
11
7
正常
白化
白化兼色盲
色盲
人的正常色觉(B)对红绿色盲呈显性;正常肤色(A)对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答:
(1)
的基因型是________,
的基因型是________。
(2)
是纯合体的几率是________。
(3)若
生出色盲男孩的几率是______;生出女孩是
白化病的几率______;生出两病兼发男孩的几率________。
Ⅰ1
Ⅰ2
Ⅱ5
Ⅲ11
Ⅲ10
X
1/6
1/4
1/18
1/72
AaX Y
B
AaX X
b
B
抗维生素D佝偻病
伴X染色体显性遗传病
这种病患者的小肠由于对钙、磷吸收不良等障碍,病人常常表现出O型腿、X型腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。
这种病受X染色体上显性基因(D)控制。
请以抗维生素D佝偻病为例(X染色体上D、d一对等位基因控制,D基因为致病基因,Y染色体上没有其等位基因),请分析下列问题:
1、请写出人类正常和抗维生素D佝偻病的基因型和表型
2、请用遗传图解分析正常女性和男性患者结婚,后代的患病情况如何?
3、请分析伴X染色体显性遗传有何特点?为什么?
女性
男性
基因型
表型
注:正常基因是隐性的(用d表示)
患者基因是显性的(用D表示)
抗维生素D佝偻病的基因型和表现型
X X
D D
X X
D d
X X
d d
X Y
D
X Y
d
患者
患者
正常
患者
正常
基因型分析
抗维生素D佝偻病的遗传系谱图分析
遗传特点: 1)具有世代连续性(代代有患者);
2)女性患者多于男性患者;
3)父患女必患、子患母必患;
4)患者的双亲中必有一个是患者;
5)女性正常,其父和儿都正常
思考、讨论
如果某致病基因位于Y染色体的非同源区段,X染色体上没有其等位基因,那么其遗传特点又是怎样的?
遗传特点: 只在男性中遗传,父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽也
伴Y染色体遗传
1.伴X隐性遗传病的特点:
(1)男性患者多于女性
(2)交叉遗传
(3)母患子必患、女患父必患
2.伴X显性遗传病的特点:
(1)女性患者多于男性
(2)代代相传
(3)子患母必患,父患女必患
小结:
3.伴Y遗传病的特点:
父传子,子传孙,传男不传女
伴性遗传的特点
正反交结果不一致。
性状分离比在两性间不一致。
伴性遗传在实践中的应用:
例题1:小李(男)和小芳是一对新婚夫妇,小芳在两岁时就诊断为是血友病患者。如果你是一名医生,他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询,如果可能的话,你建议他们最好生男孩还是生女孩?
--------生女孩
指导人类的优生优育,提高人口素质
如果某致病基因位于
X和Y染色体的同源区段,
其遗传情况如何?
思考、讨论