4.4 人类遗传病是可以检测和预防的 课件【新教材】2020-2021学年高一生物浙科版（2019）必修二 （27张ppt）

第四节 人类遗传病是可以检测和预防的
一、
二、
三、
据英国媒体报道，现年31岁的英国女性阿黛尔·马卡姆描述自已是一个喜好标致衣服、愿结婚生子的“正常”女人。但在18岁前，“她”却是一个名叫马修的男孩。其父母均为正常男性和女性。

“他”到底怎么了？
克兰费尔特综合征（Klinefelter）
1.H1N1流感
4.多指
7.艾滋病
10.先天愚型
2.血友病
5.抗VD佝偻病
8.精神分裂症
11.地方性甲状腺肿大
3.白化病
6.食物中毒
9.骨折
问1：先天性疾病都是遗传病吗？
问2：家族性疾病都是遗传病吗？
问3：体细胞遗传物质的改变引起的疾病属于遗传病吗?
×
×
×
×
×
下列哪些疾病属于遗传病？判断的理由？
火眼金睛
P107
一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
P107
4.多指
10.先天愚型
2.血友病
5.抗VD佝偻病
8.精神分裂症
3.白化病
单基因
多基因
有
无
染色体异常
思考：这些遗传病患者都具有致病基因吗？
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
人类遗传病
常染色体显性遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴Y遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
常染色体病
性染色体病
由多对等位基因控制的遗传病
P107
1.单基因遗传病
一对等位基因
特点
伴X隐：血友病、红绿色盲
常隐：白化病、苯丙酮尿症（PKU）
常显：多指、并指、软骨发育不良
伴X显：抗维生素D佝偻病
伴Y：外耳道多毛症
P107
P107
1.单基因遗传病
一对等位基因
特点
P108
分类
常染色体
性染色体
X染色体
Y染色体
显性：
高胆固醇血症、多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病
隐性：
隐性：
显性：
糖原沉积性I型、白化病、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
蚕豆病、血友病、红绿色盲
外耳道多毛症
P109
2.多基因遗传病
多对等位基因
患者后代中的发病率远远低于1/2 或1/4 的频率水平，大约只有1%～10%。
特
点
容易受环境因素的影响
病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。
遗传基础不是单一因素，往往不符合典型的孟德尔遗传规律。
多基因遗传病的发病率大多超过1/1000。
人群中多基因遗传病发病率高于单基因遗传病；
患者后代中多基因遗传病发病率小于单基因遗传病。
3.染色体遗传病
P109
人类常见的遗传病的类型(连线)
二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
P109
未知疾病女患者，患者智力低下
1 2
正常男性
12
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
8 9 10 11
？
7
3 4 5 6
①
②
③
④
活动：根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义
P110
活动：根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义
染色体异常
单基因和多基因病
青春期
1．____________的胎儿50%以上会因自发流产不会出生;
2．新出生婴儿和儿童容易表现__________________;
3.各种遗传病在________的患病率很低;
4．成人很少新发染色体病，但成人的_________病比青春期发病率高，_________遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
单基因
多基因
很多染色体变异的个体在胚胎早期或胎儿期死亡，则出生后发病的风险大大降低。说明作为遗传物质的载体必须保持稳定，否则对后代的影响极大。
多基因遗传病的致病基因有累加效应，且该病受环境的影响较大，因此出生前的发病率都很低，因为环境因素的累积还不足，所以我们要从小养成健康的生活方式。
青春期是性成熟的时期，是进行减数分裂生育下一代的准备时期，如果这个时期有较多的遗传病发生则对后代的影响较大，从自然选择的角度看，这个时期发生的遗传病遗传物质能够传给下一代的概率较低。
例.右图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法不正确的是（??? ）
A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
B．染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，是因为大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
C．在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大
D．若调查某种遗传病的遗传方式，应在人群中随机调查。
D
P113
遗传病的调查
如何调查白化病的发病率和遗传方式？
1.发病率：在人群中调查某种遗传病患者的数量，再计算发病率。
2.遗传方式：在患者的家族中制作遗传系谱图，分析得出遗传病的遗传方式。
P111
优生
禁止近亲结婚
对象：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
P112
优生
产前诊断
P113
优生
产前诊断
P113
优生
产前诊断
妊娠早期避免致畸剂
不同器官系统的致畸敏感期。
1、神经系统为受精后15-77天。
2、脑为受精后20-40天。
3、眼为受精后24-39天。
4、四肢为受精后24-46天。
5、外生殖器为受精后36-98天。
1、进行遗传咨询
2、产前诊断
3、禁止近亲结婚
5、婚前检查
6、适龄生育
4、妊娠早期避免致畸剂
7、选择性流产
……
优生
三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗
简称：HGP (Human Genome Project)
启动时间：1990年
完成时间：2001年公开发表工作草图，2003年，人类基因组的测序工作已顺利完成
目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。真正掌握自身的遗传结构以及遗传缺陷产生的危害，更好的改善人类的健康。
参加国：美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。）
检测染色体：24条，22条常染色体+X、Y两条性染色体
P114
P115
应用价值