2020-2021学年浙科版（2019）高一生物必修二4.4 人类遗传病是可以检测和预防的 课件（36张PPT）

第四章
生物的变异
第四节
人类遗传病是可以检测和预防的
学习目标：
1．举例说出人类遗传病的主要类型，归纳、概括出人类遗传病的种类和遗传特点。
2．调查常见的人类遗传病，培养学生获取资料和数据的能力。
3．探讨人类遗传病的检测和预防，正确看待基因检测。
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你能说说遗传病有哪些危害吗？
请阅读课本107-109页内容并讨论下列问题：
1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？
2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？
3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？
4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
关系
例子
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是先天性疾病
遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症
非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕。艾滋病等
遗传病：显性遗传病
非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症。传染病如乙肝等
单基因遗传病
概念：由染色体上单个基因异常所引起，受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现13000多种.
显性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、高胆固醇血症
抗维生素D佝偻病
隐性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
白化病、遗传性神经性耳聋、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、糖原沉积病Ⅰ型
红绿色盲症、甲（乙）型血友病
伴Y染色体：
男性外耳道多毛症
1、右图的家系中属于哪类遗传病？
2、遗传特点如何？
3、男女发病率相同吗？
常染色体显性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为代代相传
家族中男女发病概率基本相等
并指
多指
短指
软骨发育不全
是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
1、右图的家系中最可能属于哪类遗传病？你的判断依据是？
2、遗传特点如何？
X染色体显性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为代代相传
女性患者多于男性患者
男性患者的母亲和女儿均为患者
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
X染色体显性遗传病
1、右图的家系中属于哪类遗传病？
2、遗传特点如何？
3、男女发病率相同吗？
常染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传
家族中男女发病概率基本相等
白化病
常染色体隐性遗传病
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
1、右图的家系中最可能属于哪类遗传病？
2、遗传特点如何？
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男不传女,
父病儿必病
男人毛耳
Y染色体遗传病
概念：
涉及许多个基因（由多对等位基因控制）和许多种环境因素的遗传病。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响，不易与后天获得性疾病相区分。
多基因遗传病
唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病等
唇裂
腭裂
染色体异常遗传病
概念：
由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。
常染色体
性染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良
猫叫综合征
原因：第5号染色体部分缺失。
常染色体异常遗传病
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
性腺发育不良(特纳综合症)
患者缺少了一条X染色体。
患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。
性腺发育不良
性染色体异常
A、单基因遗传病就是由一个基因决定的遗传病。
B、遗传病是先天的，因此某遗传病患者的父母或
祖辈中一定有该病的患者。
C、染色体变化、基因的变化都有可能导致人类出
现遗传病。
D、先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发
生，人类应提倡优生优育。
E、含致病基因的人一定为遗传病患者。
F、遗传病患者一定含有致病基因。
以下说法都正确吗？
请阅读课本109-113页内容并讨论下列问题：
1、请举例说明遗传咨询的基本程序。
2、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险有何不同？
3、可以通过哪些措施来预防遗传病，从而实现优生？
4、如何调查遗传病的发病率?(在人群中还是在家族中进行调查），遗传病的遗传方式如何调查呢？
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
（1）为什么染色体疾病发病风险在胎儿期最高？
大多数染色体疾病是致死的，你如何理解这种现象的意义？
（2）多基因遗传病在成年后的发病风险显著增加，而多基因遗传病大多数与环境因素密切相关，这对改善我们的生活习惯有什么启示？
（3）请试着解释“各种遗传病在青春期的发病风险都很低”的产生原因和意义。
优生的措施
婚前检查、适龄生育、禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断、选择性流产
1.预防遗传病发生的最简单有效的方法是什么？
禁止近亲结婚
2.禁止近亲结婚主要是控制哪种遗传病的发病率？
隐性遗传病
3.为了预防21三体综合征患儿的出生，主要采取哪些优生措施？
产前诊断、适龄生育、选择性流产
1.
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
　　　　　　
A.单基因显性
（2）21三体综合征
　　　　　
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病　　　
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
　　　　　
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
　　　　
F.
个别染色体异常
（7）性腺发育不良
　　　　
G.个别染色体病
复习题
8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（
）
　A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
　C．X染色体显性遗传病
D．X染色体显隐性遗传病
9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X
②22A＋X
③21A＋Y
④22A＋Y
　
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
C
C
10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（
）
A．X染色体上显性遗传　
B．常染色体上显性遗传
　C．X染色体上隐性遗传　
D．常染色体上隐性遗传
B